עקרונות קידוד ומימוש מידע גנטי בתא. בסיסים מולקולריים של תורשה. קידוד ומימוש מידע ביולוגי בתא. מערכת קוד DNA. קוד גנטי מהו קוד

ישנם שלושה הבדלים עיקריים בין מולקולות DNA ו-RNA.

    DNA מכיל את הסוכר דאוקסיריבוז, RNA מכיל ריבוז.

    במולקולת ה-DNA, הנוקלאוטיד המשלים (מקביל) לאדנין הוא תימין, ובמולקולת ה-RNA הוא אורציל.

    DNA הוא סליל כפול, RNA הוא סליל בודד. RNA בדרך כלל קצר יותר.

6. קוד גנטי מהו קוד

קוד הוא כלל המקצה שילוב מוגדר של תווים לכל הודעה ספציפית.

הדרך הקלה ביותר להראות זאת היא באמצעות מילה. לדוגמה, המושג של בית עבור אדם אחד או קבוצת אנשים מקודד על ידי מילה המורכבת משלוש אותיות - "בית".

קל לאחסן, לעבד, להעתיק, להעביר מידע מקודד.

קוד גנטי

מידע על רצף חומצות האמינו בחלבון מקודד באמצעות שפת הנוקלאוטידים. בשפה זו יש ארבע אותיות – ארבעה בסיסים חנקניים – אדנין, תימין, גואנין וציטוזין. בעזרתם, אתה צריך שם 20 חומצות אמינו. אם אנו משתמשים במילים המורכבות מאות אחת בלבד, ניתן ליצור רק ארבע מילים - A, T, G ו- C. 4 \u003d 4 1. זה כמובן לא מספיק. אם המילים שלנו מורכבות משתי אותיות, נוכל ליצור 16 מילים: AT, AG, GC וכו'. 16 = 4 2 . גם המילים הללו אינן מספיקות. אבל אם אתה משתמש במילים של שלוש אותיות, אתה מקבל 4 3 \u003d 64 מילים. הם יספיקו למנות 20 חומצות אמינו. אפילו מסתבר שאפשר לתת להם שני שמות או יותר. לדוגמה, לאותה חיה יש שני שמות - "בהמה" ו"היפופוטם".

את העובדה ש-20 חומצות אמינו יכולות להיות מקודדות על ידי נוקלאוטידים המשולבים לשלשות, ניחש גאורגי אנטונוביץ' גאמוב, מחבר תיאוריית המפץ הגדול.

כל שלישייה של נוקלאוטידים המקודדת חומצת אמינו אחת נקראת קודון, או שלישייה.

קודון (טריפלט) הוא שלישייה של נוקלאוטידים המקודדת לחומצת אמינו.

ה"מילון" לתרגום משפת הנוקלאוטידים לשפת חומצות אמינו נקרא הקוד הגנטי.

הקוד הגנטי הוא טבלת התאמה של קודונים לחומצות אמינו.

זה חובר בשנות ה-60 של המאה העשרים.

כמה מאפיינים של הקוד הגנטי

1. כל חומצת אמינו מקודדת על ידי יותר מקודון אחד (מ-2 עד 6 קודונים לכל חומצת אמינו).

2. כל קודון מתאים לחומצת אמינו אחת בלבד.

כיצד מידע מקודד במולקולת DNA

במולקולת DNA, כל גדיל הוא רצף של נוקלאוטידים. קל יותר לדמיין שמדובר ברצף מסוים של בסיסים חנקניים – פסים צולבים בין שרשראות DNA. אבל אחרי הכל, זהו גם רצף מסוים של מוטות צולבים, המחולקים לשלישות, כלומר. קודונים. יתרה מכך, אם הבסיסים החנקניים של גדיל DNA אחד, המחוברים בקשרי מימן עם הבסיסים החנקניים של הגדיל השני, משלימים - הם תואמים זה לזה, אז הבסיסים החנקניים המחולקים לשלישיות יהיו משלימים זהים, כלומר. קודונים. קודון שמשלים לקודון אחר נקרא אנטיקודון. לדוגמה, AHA משלים ל-TCT.

אז בכל שרשרת של מולקולת ה-DNA יש רצף מסוים של קודונים. אבל כל קודון מתאים לחומצת אמינו אחת בלבד. לכן, רצף הקודונים על אחת משרשרות ה-DNA קובע באופן ייחודי את רצף חומצות האמינו. לכן, באמצעות רצף הקודונים הממוקמים בשרשרת ה-DNA, ניתן לקודד את רצף חומצות האמינו במולקולת חלבון, כלומר את המבנה שלה. רצף זה של קודונים הוא הגן.

גן הוא קטע של מולקולת DNA המשמשת כתבנית לסינתזה של חלבון בודד.

בצד ימין נמצא סליל ה-DNA האנושי הגדול ביותר שנבנה מאנשים על החוף בוורנה (בולגריה), שנכלל בספר השיאים של גינס ב-23 באפריל 2016

חומצה דאוקסיריבונוקלאית. מידע כללי

DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) היא מעין שרטוט של חיים, קוד מורכב המכיל נתונים על מידע תורשתי. מקרומולקולה מורכבת זו מסוגלת לאחסן ולהעביר מידע גנטי תורשתי מדור לדור. DNA קובע תכונות כאלה של כל אורגניזם חי כמו תורשה ושונות. המידע המקודד בו קובע את כל תוכנית הפיתוח של כל אורגניזם חי. גורמים משובצים גנטית קובעים מראש את כל מהלך החיים של אדם וגם של כל אורגניזם אחר. השפעה מלאכותית או טבעית של הסביבה החיצונית יכולה להשפיע רק במעט על החומרה הכוללת של תכונות גנטיות בודדות או להשפיע על התפתחות תהליכים מתוכנתים.

חומצה דאוקסיריבונוקלאית(DNA) היא מקרומולקולה (אחת משלושת העיקריות שבהן, השתיים האחרות הן RNA וחלבונים), המספקת אחסון, העברה מדור לדור ויישום התוכנית הגנטית לפיתוח ותפקודם של אורגניזמים חיים. DNA מכיל מידע על המבנה סוגים שונים RNA וחלבונים.

בתאים איקריוטיים (בעלי חיים, צמחים ופטריות), ה-DNA נמצא בגרעין התא כחלק מכרומוזומים, וכן בחלק מאברוני התא (מיטוכונדריה ופלסידים). בתאים של אורגניזמים פרוקריוטיים (חיידקים וארכיאה), מולקולת DNA מעגלית או לינארית, מה שנקרא נוקלואיד, מחוברת מבפנים אל קרום התא. גם להם ולאאוקריוטים התחתונים (לדוגמה, שמרים) יש מולקולות DNA אוטונומיות קטנות, בעיקר מעגליות, הנקראות פלסמידים.

מנקודת מבט כימית, ה-DNA הוא מולקולה פולימרית ארוכה המורכבת מבלוקים חוזרים - נוקלאוטידים. כל נוקלאוטיד מורכב מבסיס חנקני, סוכר (דאוקסיריבוז) וקבוצת פוספט. הקשרים בין נוקלאוטידים בשרשרת נוצרים על ידי דאוקסיריבוז ( מ) ופוספט ( ו) קבוצות (קשרי פוספודיסטר).


אורז. 2. נוקלרטיד מורכב מבסיס חנקני, סוכר (דאוקסיריבוז) וקבוצת פוספט

ברוב המכריע של המקרים (למעט וירוסים מסוימים המכילים DNA חד-גדילי), מקרומולקולת ה-DNA מורכבת משתי שרשראות המוכוונות על ידי בסיסים חנקן זה לזה. מולקולה דו-גדילית זו מפותלת בסליל.

ישנם ארבעה סוגים של בסיסים חנקן המצויים ב-DNA (אדנין, גואנין, תימין וציטוזין). הבסיסים החנקניים של אחת השרשראות מחוברים לבסיסים החנקניים של השרשרת השנייה בקשרי מימן לפי עקרון ההשלמה: אדנין מתחבר רק עם תימין ( בְּ), גואנין - רק עם ציטוזין ( G-C). זוגות אלו הם המרכיבים את ה"שלבים" של ה"סולם" הסליל של ה-DNA (ראה: איור 2, 3 ו-4).


אורז. 2. בסיסים חנקניים

רצף הנוקלאוטידים מאפשר "לקודד" מידע על סוגים שונים של RNA, שהחשובים שבהם הם מידע או תבנית (mRNA), ריבוזומלי (rRNA) ותחבורה (tRNA). כל סוגי ה-RNA הללו מסונתזים על תבנית ה-DNA על ידי העתקת רצף ה-DNA לתוך רצף ה-RNA המסונתז במהלך השעתוק ולוקחים חלק בביו-סינתזה של חלבונים (תהליך תרגום). בנוסף לרצפי קידוד, DNA התא מכיל רצפים המבצעים פונקציות רגולטוריות ומבניות.


אורז. 3. שכפול DNA

מיקומם של השילובים הבסיסיים של תרכובות כימיות של DNA והיחסים הכמותיים בין השילובים הללו מספקים קידוד של מידע תורשתי.

חינוך DNA חדש (שכפול)

  1. תהליך השכפול: התפרקות הסליל הכפול של DNA - סינתזה של גדילים משלימים על ידי DNA פולימראז - יצירת שתי מולקולות DNA מאחת.
  2. הסליל הכפול "נפרק" לשני ענפים כאשר אנזימים מפרקים את הקשר בין זוגות הבסיס של תרכובות כימיות.
  3. כל ענף הוא אלמנט DNA חדש. זוגות בסיסים חדשים מחוברים באותו רצף כמו בענף האב.

עם השלמת השכפול, נוצרים שני סלילים עצמאיים, שנוצרים מהתרכובות הכימיות של ה-DNA האב ובעלי אותו קוד גנטי איתו. בדרך זו, DNA מסוגל לקרוע מידע מתא לתא.

מידע מפורט יותר:

מבנה של חומצות גרעין


אורז. ארבע . בסיסים חנקניים: אדנין, גואנין, ציטוזין, תימין

חומצה דאוקסיריבונוקלאית(DNA) מתייחס לחומצות גרעין. חומצות גרעיןהוא מחלקה של ביו-פולימרים לא סדירים שהמונומרים שלהם הם נוקלאוטידים.

נוקלאוטידיםמורכב מ בסיס חנקני, מחובר לפחמימה בת חמישה פחמנים (פנטוז) - דאוקסיריבוז(במקרה של DNA) או ריבוז(במקרה של RNA), שמתחבר עם שארית חומצה זרחתית (H 2 PO 3 -).

בסיסים חנקןישנם שני סוגים: בסיסי פירמידין - אורציל (רק ב-RNA), ציטוזין ותימין, בסיסי פורין - אדנין וגואנין.


אורז. איור 5. מבנה הנוקלאוטידים (משמאל), מיקומו של הנוקלאוטיד ב-DNA (תחתית) וסוגי הבסיסים החנקניים (מימין): פירמידין ופורין


אטומי הפחמן במולקולת פנטוז ממוספרים מ-1 עד 5. פוספט מתחבר עם אטומי הפחמן השלישי והחמישי. כך מקושרות חומצות גרעין יחד ליצירת שרשרת של חומצות גרעין. לפיכך, אנו יכולים לבודד את קצוות 3' ו-5' של גדיל ה-DNA:


אורז. 6. בידוד של קצוות 3' ו-5' של גדיל ה-DNA

נוצרים שני גדילים של DNA הליקס כפול. שרשראות אלו בספירלה מכוונות בכיוונים מנוגדים. בגדילים שונים של DNA, בסיסים חנקניים מחוברים זה לזה באמצעות קשרי מימן. אדנין תמיד מתחבר עם תימין, וציטוזין תמיד מתחבר עם גואנין. זה נקרא כלל ההשלמה.

כלל השלמה:

A-T G-C

למשל, אם ניתן לנו גדיל DNA שיש לו את הרצף

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

אז השרשרת השנייה תהיה משלימה לה ותכוון לכיוון ההפוך - מקצה 5' לקצה 3':

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.


אורז. 7. כיוון השרשראות של מולקולת ה-DNA וחיבור הבסיסים החנקניים באמצעות קשרי מימן

שכפול הדנ"א

שכפול הדנ"אהוא תהליך הכפלת מולקולת DNA על ידי סינתזת תבנית. ברוב המקרים של שכפול DNA טבעיתֶחֶלעבור סינתזת DNA היא קטע קצר (נוצר שוב). פריימר ריבונוקלאוטיד כזה נוצר על ידי האנזים פרימז (DNA פרימאז בפרוקריוטים, DNA פולימראז באוקריוטים), ולאחר מכן מוחלף בפולימראז של דאוקסיריבונוקלאוטיד, שבדרך כלל מבצע פונקציות תיקון (תיקון נזקים כימיים ושברים במולקולת ה-DNA).

שכפול מתרחש באופן חצי שמרני. המשמעות היא שהסליל הכפול של ה-DNA מתפרק ושרשרת חדשה מסתיימת על כל אחת מהשרשרות שלו לפי עקרון ההשלמה. מולקולת ה-DNA הבת מכילה אפוא גדיל אחד ממולקולת האם ואחד שסונתז לאחרונה. שכפול מתרחש בכיוון 3' עד 5' של גדיל האב.

אורז. 8. שכפול (הכפלה) של מולקולת ה-DNA

סינתזת DNA- זה לא תהליך כל כך מסובך כפי שהוא עשוי להיראות במבט ראשון. אם אתה חושב על זה, אז קודם כל אתה צריך להבין מהי סינתזה. זה תהליך של חיבור של משהו. היווצרות מולקולת DNA חדשה מתרחשת במספר שלבים:

1) DNA topoisomerase, הממוקם בחזית מזלג השכפול, חותך את ה-DNA על מנת להקל על התפרקותו והתפרקותו.
2) DNA helicase, בעקבות טופואיזומראז, משפיע על תהליך ה"פירוק" של סליל ה-DNA.
3) חלבונים קושרים DNA מבצעים את הקישור של גדילי DNA, וגם מבצעים את ייצובם, ומונעים מהם להיצמד זה לזה.
4) DNA פולימראז δ(דֶלתָא) , בתיאום עם מהירות התנועה של מזלג השכפול, מבצע את הסינתזהמוֹבִילשרשראותחברה בת DNA בכיוון 5" → 3" על המטריצהאִמָהִי גדילי DNA בכיוון מקצה ה-3 אינץ' שלו לקצה ה-5 אינץ' (מהירות של עד 100 זוגות בסיסים בשנייה). אירועים אלה על זה אִמָהִיגדילי DNA מוגבלים.



אורז. 9. ייצוג סכמטי של תהליך שכפול ה-DNA: (1) גדיל בפיגור (גדיל), (2) גדיל מוביל (גדיל מוביל), (3) DNA פולימראז α (Polα), (4) DNA ליגאז, (5) RNA -פריימר, (6) פרימאז, (7) מקטע Okazaki, (8) DNA פולימראז δ (Polδ ), (9) Helicase, (10) חלבונים קושרי DNA חד-גדילי, (11) טופואיזומראז.

הסינתזה של גדיל ה-DNA הבת המפגר מתוארת להלן (ראה להלן). תָכְנִיתמזלג שכפול ותפקוד אנזימי שכפול)

למידע נוסף על שכפול DNA, ראה

5) מיד לאחר השחרור והתייצבות של גדיל נוסף של מולקולת האם, הוא מצטרףDNA פולימראז α(אלפא)ובכיוון 5 "→3" מסנתז פריימר (פריימר RNA) - רצף RNA על תבנית DNA באורך של 10 עד 200 נוקלאוטידים. אחרי זה, האנזיםהוסר מגדיל ה-DNA.

במקום DNA פולימראזα מחובר לקצה 3 אינץ' של הפריימר DNA פולימראזε .

6) DNA פולימראזε (אפסילון) כאילו ממשיך להאריך את הפריימר, אבל כמצע מוטבעdeoxyribonucleotides(בכמות של 150-200 נוקלאוטידים). כתוצאה מכך, חוט מוצק נוצר משני חלקים -RNA(כלומר פריימר) ו DNA. DNA פולימראז εעובד עד שהוא פוגש את הפריימר של הקודםשבר אוקאזאקי(מסונתז קצת קודם). לאחר מכן מוסר אנזים זה מהשרשרת.

7) DNA פולימראז β(בטא) עומד במקוםפולימראזות DNA ε,נע באותו כיוון (5" → 3") ומסיר ריבונוקלאוטידים פריימר תוך החדרת דאוקסיריבונוקלאוטידים במקומם. האנזים פועל עד להסרה מלאה של הפריימר, כלומר. עד ל-deoxyribonucleotide (אפילו יותר מסונתז בעברDNA פולימראז ε). האנזים אינו מסוגל לקשר בין תוצאת עבודתו לבין ה-DNA מלפנים, ולכן הוא עוזב את השרשרת.

כתוצאה מכך, שבר של ה-DNA של הבת "שוכב" על המטריצה ​​של חוט האם. זה נקראשבר של אוקאזאקי.

8) DNA ligase קושר שניים סמוכים שברי אוקאזאקי , כלומר סוף 5 אינץ' של הקטע, מסונתזDNA פולימראז ε,וקצה שרשרת בגודל 3 אינץ' מובנהDNA פולימראזβ .

מבנה ה-RNA

חומצה ריבונוקלאית(RNA) היא אחת משלושת המקרומולקולות העיקריות (השתיים האחרות הן DNA וחלבונים) שנמצאות בתאים של כל האורגניזמים החיים.

בדיוק כמו DNA, RNA מורכב משרשרת ארוכה שבה כל חוליה נקראת נוקלאוטיד. כל נוקלאוטיד מורכב מבסיס חנקני, סוכר ריבוז וקבוצת פוספטים. עם זאת, בניגוד ל-DNA, ל-RNA יש בדרך כלל גדיל אחד ולא שני. פנטוז ב-RNA מיוצג על ידי ריבוז, לא דאוקסיריבוז (לריבוז יש קבוצת הידרוקסיל נוספת על אטום הפחמימה השני). לבסוף, DNA שונה מ-RNA בהרכב הבסיסים החנקניים: במקום תימין ( ט) אורציל קיים ב-RNA ( U) , שהוא גם משלים לאדנין.

רצף הנוקלאוטידים מאפשר ל-RNA לקודד מידע גנטי. כל האורגניזמים התאיים משתמשים ב-RNA (mRNA) כדי לתכנת סינתזת חלבון.

RNA תאיים נוצרים בתהליך הנקרא תַעֲתוּק כלומר, סינתזה של RNA על תבנית DNA, המתבצעת על ידי אנזימים מיוחדים - פולימראזות RNA.

RNA שליח (mRNA) לאחר מכן לוקח חלק בתהליך הנקרא מִשׁדָר, הָהֵן. סינתזת חלבון על תבנית mRNA בהשתתפות ריבוזומים. RNAs אחרים עוברים שינויים כימיים לאחר שעתוק, ולאחר היווצרות של מבנים משניים ושלישוניים, הם מבצעים פונקציות התלויות בסוג ה-RNA.

אורז. 10. ההבדל בין DNA ל-RNA מבחינת הבסיס החנקני: במקום תימין (T), ה-RNA מכיל אורציל (U), שהוא גם משלים לאדנין.

תַעֲתוּק

זהו תהליך סינתזת RNA על תבנית DNA. DNA מתפרק באחד האתרים. אחת השרשראות מכילה מידע שצריך להעתיק אל מולקולת ה-RNA – שרשרת זו נקראת קידוד. הגדיל השני של ה-DNA, המשלים לגדיל המקודד, נקרא גדיל התבנית. בתהליך השעתוק על שרשרת התבנית בכיוון 3'-5' (לאורך שרשרת ה-DNA), מסונתזת שרשרת RNA משלימה לה. כך נוצר עותק RNA של גדיל הקידוד.

אורז. 11. ייצוג סכמטי של תמלול

לדוגמה, אם ניתן לנו את הרצף של גדיל הקידוד

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

לאחר מכן, על פי כלל ההשלמה, שרשרת המטריצה ​​תישא את הרצף

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

וה-RNA המסונתז ממנו הוא הרצף

מִשׁדָר

קחו בחשבון את המנגנון סינתזת חלבוןעל מטריצת ה-RNA, כמו גם הקוד הגנטי ותכונותיו. כמו כן, לשם הבהירות, בקישור למטה, אנו ממליצים לצפות בסרטון קצר על תהליכי התמלול והתרגום המתרחשים בתא חי:

אורז. 12. תהליך סינתזת חלבון: DNA מקודד ל-RNA, RNA מקודד לחלבון

קוד גנטי

קוד גנטי- שיטה לקידוד רצף חומצות האמינו של חלבונים באמצעות רצף של נוקלאוטידים. כל חומצת אמינו מקודדת על ידי רצף של שלושה נוקלאוטידים - קודון או שלישייה.

קוד גנטי המשותף לרוב הפרו-אוקריוטים. הטבלה מפרטת את כל 64 הקודונים ומפרטת את חומצות האמינו המתאימות. סדר הבסיס הוא מקצה ה-5 אינץ' עד 3 אינץ' של ה-mRNA.

טבלה 1. קוד גנטי סטנדרטי

1
הקרן

לא

בסיס 2

3
הקרן

לא

U

ג

א

G

U

U U U

(Phe/F)

U C U

(Ser/S)

U A U

(Tyr/Y)

U G U

(Cys/C)

U

U U C

U C C

U A C

U G C

ג

U U A

(Leu/L)

U C A

U A A

קודון עצור**

U G A

קודון עצור**

א

U U G

U C G

U A G

קודון עצור**

U G G

(Trp/W)

G

ג

C U U

C C U

(לִתְמוֹך)

C A U

(שלו/ח)

C G U

(Arg/R)

U

C U C

C C C

C A C

C G C

ג

C U A

C C A

C A A

(Gln/Q)

CGA

א

C U G

C C G

C A G

C G G

G

א

א U U

(Ile/I)

A C U

(Thr/T)

A U

(Asn/N)

A G U

(Ser/S)

U

א U C

A C C

A A C

A G C

ג

א U A

A C A

א א א

(Lys/K)

A G A

א

א U G

(נפגש/M)

A C G

א א ג

A G G

G

G

G U U

(Val/V)

G C U

(אלא/א)

G A U

(Asp/D)

G G U

(Gly/G)

U

G U C

G C C

G A C

G G C

ג

G U A

G C A

G A A

(דֶבֶק)

G G A

א

G U G

G C G

G A G

G G G

G

בין השלשות, ישנם 4 רצפים מיוחדים הפועלים כ"סימני פיסוק":

  • *שְׁלִישִׁיָה אוגוסט, המקודד גם מתיונין, נקרא התחל קודון. קודון זה מתחיל את הסינתזה של מולקולת חלבון. לפיכך, במהלך סינתזת חלבון, חומצת האמינו הראשונה ברצף תהיה תמיד מתיונין.
  • **שלישיות UAA, UAGו UGAשקוראים לו לעצור קודוניםואל תקוד עבור חומצות אמינו כלשהן. ברצפים אלה, סינתזת החלבון נעצרת.

מאפייני הקוד הגנטי

1. טריפליטי. כל חומצת אמינו מקודדת על ידי רצף של שלושה נוקלאוטידים - שלישייה או קודון.

2. המשכיות. אין נוקלאוטידים נוספים בין השלשות, המידע נקרא ברציפות.

3. לא חופפים. נוקלאוטיד אחד לא יכול להיות חלק משתי שלישיות בו-זמנית.

4. ייחודיות. קודון אחד יכול לקודד לחומצת אמינו אחת בלבד.

5. ניוון. חומצת אמינו אחת יכולה להיות מקודדת על ידי מספר קודונים שונים.

6. רבגוניות. הקוד הגנטי זהה לכל היצורים החיים.

דוגמא. ניתן לנו את הרצף של גדיל הקידוד:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

לשרשרת המטריצה ​​תהיה הרצף:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

כעת אנו "מסנתזים" RNA מידע משרשרת זו:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

סינתזת החלבון הולכת בכיוון 5' → 3', לכן עלינו להפוך את הרצף כדי "לקרוא" את הקוד הגנטי:

5’- AAUUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

כעת מצא את קודון ההתחלה AUG:

5’- AU אוגוסט CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

חלקו את הרצף לשלישות:

נשמע כך: מידע מה-DNA מועבר ל-RNA (תעתוק), מ-RNA לחלבון (תרגום). ניתן לשכפל DNA גם על ידי שכפול, ותהליך של שעתוק הפוך אפשרי גם, כאשר DNA מסונתז מתבנית RNA, אך תהליך כזה מאפיין בעיקר וירוסים.


אורז. 13. דוגמה מרכזית ביולוגיה מולקולרית

גנום: גנים וכרומוזומים

(מושגים כלליים)

גנום - מכלול כל הגנים של אורגניזם; מערך הכרומוזומים המלא שלו.

המונח "גנום" הוצע על ידי ג'י וינקלר בשנת 1920 כדי לתאר את מכלול הגנים הכלולים בקבוצה הפלואידית של כרומוזומים של אורגניזמים מאותו מין ביולוגי. המשמעות המקורית של מונח זה הצביעה על כך שמושג הגנום, בניגוד לגנוטיפ, הוא מאפיין גנטי של המין בכללותו, ולא של פרט. עם התפתחות הגנטיקה המולקולרית, המשמעות של מונח זה השתנתה. ידוע ש-DNA, שהוא נושא המידע הגנטי ברוב האורגניזמים, ולכן מהווה את הבסיס לגנום, כולל לא רק גנים במובן המודרני של המילה. רובה-DNA של תאים אוקריוטיים מיוצג על ידי רצפי נוקלאוטידים לא מקודדים ("מיותרים") שאינם מכילים מידע על חלבונים וחומצות גרעין. לפיכך, החלק העיקרי של הגנום של כל אורגניזם הוא כל ה-DNA של מערך הכרומוזומים הפלואידי שלו.

גנים הם מקטעים של מולקולות DNA המקודדות לפוליפפטידים ולמולקולות RNA.

במהלך המאה האחרונה, ההבנה שלנו לגבי גנים השתנתה באופן משמעותי. בעבר, גנום היה אזור בכרומוזום המקודד או קובע תכונה אחת או פנוטיפיתכונה (גלויה), כגון צבע עיניים.

בשנת 1940 הציעו ג'ורג' בידל ואדוארד טאתם הגדרה מולקולרית של גן. מדענים עיבדו נבגי פטריות Neurospora crassaצילומי רנטגן וחומרים אחרים הגורמים לשינויים ברצף ה-DNA ( מוטציות), ומצאו זנים מוטנטיים של הפטרייה שאיבדו כמה אנזימים ספציפיים, מה שבמקרים מסוימים הוביל לשיבוש של כל המסלול המטבולי. בידל וטתם הגיעו למסקנה שגן הוא קטע של חומר גנטי שמגדיר או מקודד לאנזים בודד. כך ההשערה "גן אחד, אנזים אחד". מושג זה הורחב מאוחר יותר להגדרה "גן אחד - פוליפפטיד אחד", מאחר וגנים רבים מקודדים לחלבונים שאינם אנזימים, ופוליפפטיד יכול להיות תת-יחידה של קומפלקס חלבון מורכב.

על איור. 14 מציג תרשים של האופן שבו שלישיות DNA קובעות פוליפפטיד, רצף חומצות האמינו של חלבון, בתיווך mRNA. אחד מגדילי ה-DNA ממלא את התפקיד של תבנית לסינתזה של mRNA, ששלישיות הנוקלאוטידים (קודונים) שלהן משלימות לשלישיות ה-DNA. בחיידקים מסוימים ובאאוקריוטים רבים, רצפי קידוד נקטעים על ידי אזורים שאינם מקודדים (נקראים אינטרונים).

הגדרה ביוכימית מודרנית של גן אפילו יותר ספציפית. גנים הם כל חלקי ה-DNA המקודדים את הרצף העיקרי של תוצרי קצה, הכוללים פוליפפטידים או RNA שיש להם פונקציה מבנית או קטליטית.

יחד עם גנים, ה-DNA מכיל גם רצפים אחרים המבצעים תפקיד רגולטורי בלעדי. רצפים רגולטורייםעשוי לסמן את ההתחלה או הסוף של גנים, להשפיע על שעתוק, או לציין את אתר התחלת השכפול או הרקומבינציה. גנים מסוימים יכולים לבוא לידי ביטוי בדרכים שונות, כאשר אותה פיסת DNA משמשת כתבנית ליצירת מוצרים שונים.

אנחנו יכולים לחשב בערך גודל מינימליגֵןקידוד לחלבון הביניים. כל חומצת אמינו בשרשרת פוליפפטידים מקודדת על ידי רצף של שלושה נוקלאוטידים; הרצפים של השלשות (קודונים) אלו תואמים לשרשרת חומצות האמינו בפוליפפטיד המקודדת על ידי הגן הנתון. שרשרת פוליפפטיד של 350 שאריות חומצות אמינו (שרשרת באורך בינוני) מתאימה לרצף של 1050 bp. ( bp). עם זאת, גנים איקריוטיים רבים וכמה גנים פרוקריוטיים נקטעים על ידי מקטעי DNA שאינם נושאים מידע על החלבון, ולכן מתגלים כארוכים בהרבה ממה שמראה חישוב פשוט.

כמה גנים יש בכרומוזום אחד?


אורז. 15. מבט על כרומוזומים בתאים פרוקריוטיים (משמאל) ואיקריוטים. היסטונים הם מחלקה רחבה של חלבונים גרעיניים הממלאים שתי תפקידים עיקריים: הם מעורבים באריזה של גדילי DNA בגרעין ובוויסות האפיגנטי של תהליכים גרעיניים כגון שעתוק, שכפול ותיקון.

כידוע, תאים חיידקייםבעלי כרומוזום בצורת גדיל של DNA, ארוז במבנה קומפקטי - נוקלואיד. כרומוזום פרוקריוטי אי קולי, שהגנום שלה מפוענח לחלוטין, היא מולקולת DNA מעגלית (למעשה, זה לא מעגל רגיל, אלא לולאה ללא התחלה וסוף), המורכבת מ-4,639,675 bp. רצף זה מכיל כ-4300 גנים חלבונים ועוד 157 גנים למולקולות RNA יציבות. בְּ גנום אנושיכ-3.1 מיליארד זוגות בסיסים המקבילים לכמעט 29,000 גנים הממוקמים על 24 כרומוזומים שונים.

פרוקריוטים (חיידקים).

חיידק אי - קוליבעל מולקולת DNA מעגלית דו-גדילית אחת. הוא מורכב מ-4,639,675 ב.פ. ומגיע לאורך של כ-1.7 מ"מ, החורג מאורך התא עצמו אי - קוליבערך 850 פעמים. בנוסף לכרומוזום העגול הגדול כחלק מהנוקלואיד, חיידקים רבים מכילים מולקולת DNA מעגלית קטנה אחת או יותר הממוקמות באופן חופשי בציטוזול. אלמנטים חוץ כרומוזומליים אלה נקראים פלסמידים(איור 16).

רוב הפלסמידים מורכבים מכמה אלפי זוגות בסיסים בלבד, חלקם מכילים יותר מ-10,000 bp. הם נושאים מידע גנטי ומשתכפלים ליצירת פלסמידים בת, הנכנסים לתאי הבת במהלך חלוקת תא האב. פלסמידים נמצאים לא רק בחיידקים, אלא גם בשמרים ופטריות אחרות. במקרים רבים, פלסמידים אינם מציעים יתרון לתאי המארחים ותפקידם היחיד הוא להתרבות באופן עצמאי. עם זאת, חלק מהפלסמידים נושאים גנים שימושיים למארח. לדוגמה, גנים הכלולים בפלסמידים יכולים להקנות עמידות לחומרים אנטיבקטריאליים בתאי חיידקים. פלסמידים הנושאים את הגן β-lactamase מעניקים עמידות לאנטיביוטיקה β-lactam כגון פניצילין ואמוקסיצילין. פלסמידים יכולים לעבור מתאי עמידים לאנטיביוטיקה לתאים אחרים מאותו מין חיידקי או אחר, מה שגורם לתאים אלה להפוך גם לעמידים. שימוש אינטנסיבי באנטיביוטיקה הוא גורם סלקטיבי רב עוצמה המקדם את התפשטותם של פלסמידים המקודדים לעמידות לאנטיביוטיקה (כמו גם טרנספוזונים המקודדים לגנים דומים) בקרב חיידקים פתוגניים, ומוביל להופעתם של זני חיידקים בעלי עמידות למספר אנטיביוטיקה. רופאים מתחילים להבין את הסכנות שבשימוש נרחב באנטיביוטיקה ורושמים אותן רק כאשר יש צורך מוחלט. מסיבות דומות, השימוש הנרחב באנטיביוטיקה לטיפול בחיות משק מוגבל.

ראה גם: Ravin N.V., Shestakov S.V. גנום של פרוקריוטים // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. No. 4/2. עמ' 972-984.

אוקריוטים.

טבלה 2. DNA, גנים וכרומוזומים של חלק מהאורגניזמים

DNA משותף,

ב.ש.

מספר הכרומוזומים*

מספר משוער של גנים

אי קולי(חיידק)

4 639 675

4 435

Saccharomyces cerevisiae(שמרים)

12 080 000

16**

5 860

Caenorhabditis elegans(נמטודה)

90 269 800

12***

23 000

Arabidopsis thaliana(צמח)

119 186 200

33 000

תסיסנית מלנוגסטר(זבוב פירות)

120 367 260

20 000

אוריזה סאטיבה(אורז)

480 000 000

57 000

שריר מוס(עכבר)

2 634 266 500

27 000

הומו סאפיינס(בן אנוש)

3 070 128 600

29 000

הערה.המידע מתעדכן כל הזמן; למידע עדכני נוסף, עיין באתרי אינטרנט של פרויקט גנומי בודד.

* לכל האיקריוטים, למעט שמרים, ניתנת קבוצת הכרומוזומים הדיפלואידית. דיפלואידקִיט כרומוזומים (מיוונית דיפלוס - כפול ו-eidos - נוף) - קבוצה כפולה של כרומוזומים (2n), שלכל אחד מהם יש הומולוגי.
**סט הפלואיד. לזני בר של שמרים יש בדרך כלל שמונה (אוקטפלואידים) או יותר סטים של כרומוזומים אלה.
***לנקבות עם שני כרומוזומי X. לזכרים יש כרומוזום X, אבל אין Y, כלומר רק 11 כרומוזומים.

לתא שמרים, אחד מהאאוקריוטים הקטנים ביותר, יש פי 2.6 יותר DNA מאשר לתא אי - קולי(שולחן 2). תאי זבוב פירות תסיסנית, מושא קלאסי של מחקר גנטי, מכיל פי 35 יותר DNA, ותאי אדם מכילים בערך פי 700 יותר DNA מאשר תאים אי - קולי.צמחים ודו-חיים רבים מכילים עוד יותר DNA. החומר הגנטי של תאים אוקריוטיים מאורגן בצורה של כרומוזומים. קבוצה דיפלואידית של כרומוזומים (2 נ) תלוי בסוג האורגניזם (טבלה 2).

לדוגמה, בתא סומטי אנושי ישנם 46 כרומוזומים ( אורז. 17). כל כרומוזום בתא איקריוטי, כפי שמוצג באיור. 17, א, מכיל מולקולת DNA דו-גדילית גדולה מאוד. עשרים וארבעה כרומוזומים אנושיים (22 כרומוזומים זוגיים ושני כרומוזומי מין X ו-Y) נבדלים זה מזה ביותר מפי 25. כל כרומוזום אוקריוטי מכיל קבוצה מסוימת של גנים.


אורז. 17. כרומוזומים אוקריוטיים.א- זוג כרומטידות אחיות מחוברות ודחוסות מהכרומוזום האנושי. בצורה זו, כרומוזומים אוקריוטיים נשארים לאחר שכפול ובמטאפזה במהלך מיטוזה. ב- סט שלם של כרומוזומים מלוקוציט של אחד ממחברי הספר. כל תא סומטי אנושי רגיל מכיל 46 כרומוזומים.

אם מחברים את מולקולות ה-DNA של הגנום האנושי (22 כרומוזומים וכרומוזומים X ו-Y או X ו-X) זו לזו, מקבלים רצף באורך של כמטר אחד. הערה: בכל היונקים ושאר האורגניזמים הזכרים ההטרוגמטיים, לנקבות יש שני כרומוזומי X (XX) ולזכרים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (XY).

רוב התאים האנושיים, כך שאורך ה-DNA הכולל של תאים כאלה הוא כ-2 מטר. לאדם בוגר יש כ-10 14 תאים, כך שהאורך הכולל של כל מולקולות ה-DNA הוא 2-10 11 ק"מ. לשם השוואה, היקף כדור הארץ הוא 4・10 4 ק"מ, והמרחק מכדור הארץ לשמש הוא 1.5・10 8 ק"מ. זה עד כמה DNA ארוז בצורה מדהימה בתאים שלנו!

בתאים איקריוטים ישנם אברונים נוספים המכילים DNA - אלו הם מיטוכונדריה וכלורופלסטים. השערות רבות הועלו לגבי מקור ה-DNA המיטוכונדריאלי והכלורופלסט. נקודת המבט המקובלת כיום היא שהם יסודות הכרומוזומים של חיידקים עתיקים שחדרו לתוך הציטופלזמה של התאים המארחים והפכו למבשרים של האברונים הללו. DNA מיטוכונדריאלי מקודד ל-tRNA המיטוכונדריאלי ו-rRNA, כמו גם מספר חלבונים מיטוכונדריאליים. יותר מ-95% מהחלבונים המיטוכונדריים מקודדים על ידי DNA גרעיני.

מבנה הגנים

שקול את מבנה הגן בפרוקריוטים ובאוקריוטים, הדמיון וההבדלים ביניהם. למרות העובדה שגן הוא קטע של DNA המקודד לחלבון אחד או RNA אחד בלבד, בנוסף לחלק המקודד הישיר, הוא כולל גם אלמנטים מווסתים ואחרים בעלי מבנה שונה בפרוקריוטים ובאוקריוטים.

רצף קידוד- היחידה המבנית והתפקודית העיקרית של הגן, היא בה המקודדות שלשות הנוקלאוטידיםרצף חומצות אמינו. זה מתחיל בקודון התחלה ומסתיים בקודון עצירה.

לפני ואחרי רצף הקידוד הם רצפי 5' ו-3' לא מתורגמים. הם מבצעים פונקציות רגולטוריות ועזר, למשל, מבטיחים את הנחיתה של הריבוזום על mRNA.

רצפים לא מתורגמים ומקודדים מרכיבים את יחידת התעתיק - אזור ה-DNA המתועתק, כלומר, אזור ה-DNA שממנו מסונתז ה-mRNA.

שליחות קטלניתאזור שאינו מתומלל של DNA בקצה הגן שבו סינתזת ה-RNA נעצרת.

בתחילת הגן הוא תחום הרגולציה, שכולל מְקַדֵםו מַפעִיל.

מְקַדֵם- הרצף איתו נקשר הפולימראז במהלך התחלת השעתוק. מַפעִיל- זה האזור אליו יכולים להיקשר חלבונים מיוחדים - מדכאים, שיכול להפחית את פעילות סינתזת ה-RNA מהגן הזה - במילים אחרות, להפחית אותה ביטוי.

מבנה הגנים בפרוקריוטים

התוכנית הכללית למבנה הגנים בפרוקריוטים ובאוקריוטים אינה שונה - שניהם מכילים אזור רגולטורי עם פרומוטור ואופרטור, יחידת שעתוק עם רצפים מקודדים ולא מתורגמים, ומסגר. עם זאת, ארגון הגנים בפרוקריוטים ובאוקריוטים שונה.

אורז. 18. סכימה של מבנה הגן בפרוקריוטים (חיידקים) -התמונה מוגדלת

בתחילת האופרון ובסוף, ישנם אזורים מווסתים משותפים למספר גנים מבניים. מהאזור המתועתק של האופרון, נקראת מולקולת mRNA אחת, המכילה מספר רצפי קידוד, שלכל אחד מהם יש קודון התחלה ועצירה משלו. מכל אחד מהתחומים הללוחלבון אחד מסונתז. בדרך זו, מספר מולקולות חלבון מסונתזות ממולקולת i-RNA אחת.

פרוקריוטים מאופיינים בשילוב של מספר גנים ליחידה תפקודית אחת - אופרון. ניתן לווסת את עבודתו של האופרון על ידי גנים אחרים, שניתן להסירם באופן ניכר מהאופרון עצמו - הרגולטורים. החלבון המתורגם מהגן הזה נקרא מדכא. הוא נקשר למפעיל של האופרון, ומווסת את הביטוי של כל הגנים הכלולים בו בבת אחת.

גם פרוקריוטים מאופיינים בתופעה תמלול וצירופי תרגום.


אורז. 19 תופעת הצימוד של תעתיק ותרגום בפרוקריוטים - התמונה מוגדלת

זיווג זה אינו מתרחש באוקריוטים עקב נוכחות של קרום גרעיני המפריד בין הציטופלזמה, שבה מתרחש תרגום, לבין החומר הגנטי, עליו מתרחש שעתוק. בפרוקריוטים, במהלך סינתזה של RNA על תבנית DNA, ריבוזום יכול להיקשר מיד למולקולת ה-RNA המסונתז. לפיכך, התרגום מתחיל עוד לפני השלמת התמלול. יתר על כן, מספר ריבוזומים יכולים להיקשר בו-זמנית למולקולת RNA אחת, תוך סינתזה של מספר מולקולות של חלבון אחד בבת אחת.

מבנה הגנים באוקריוטים

הגנים והכרומוזומים של האוקריוטים מאורגנים בצורה מאוד מורכבת.

לחיידקים ממינים רבים יש רק כרומוזום אחד, וכמעט בכל המקרים יש עותק אחד של כל גן בכל כרומוזום. רק גנים מעטים, כגון גנים rRNA, כלולים במספר עותקים. גנים ורצפים רגולטוריים מהווים כמעט את כל הגנום של הפרוקריוטים. יתרה מכך, כמעט כל גן תואם באופן קפדני לרצף חומצות האמינו (או רצף ה-RNA) שהוא מקודד (איור 14).

הארגון המבני והתפקודי של גנים אוקריוטיים מורכב הרבה יותר. חקר הכרומוזומים האיקריוטיים, ובהמשך הרצף של רצפי גנום איקריוטיים מלאים, הביאו הפתעות רבות. לגנים אוקריוטיים רבים, אם לא רובם, יש תכונה מעניינת: רצפי הנוקלאוטידים שלהם מכילים אזור DNA אחד או יותר שאינם מקודדים את רצף חומצות האמינו של תוצר הפוליפפטיד. תוספות לא מתורגמות כאלה משבשות את ההתאמה הישירה בין רצף הנוקלאוטידים של הגן לרצף חומצות האמינו של הפוליפפטיד המקודד. מקטעים לא מתורגמים אלה בגנים נקראים אינטרונים, או מובנה רצפים, ומקטעי הקידוד הם אקסונים. בפרוקריוטים, רק גנים מעטים מכילים אינטרונים.

אז, באוקריוטים, אין כמעט שילוב של גנים לאופרונים, ורצף הקידוד של גן איקריוטי מחולק לרוב לאזורים מתורגמים. - אקסונים, וקטעים לא מתורגמים - אינטרונים.

ברוב המקרים, הפונקציה של אינטרונים לא נקבעה. באופן כללי, רק כ-1.5% מה-DNA האנושי "מקודד", כלומר, הוא נושא מידע על חלבונים או RNA. עם זאת, אם לוקחים בחשבון אינטרונים גדולים, מסתבר ש-30% מה-DNA האנושי מורכב מגנים. מכיוון שגנים מהווים חלק קטן יחסית מהגנום האנושי, נותרה כמות משמעותית של DNA בלתי מטופלת.

אורז. 16. סכימה של מבנה הגן באוקריוטים - התמונה מוגדלת

מכל גן מסונתז תחילה לא בשל, או פרה-RNA, המכיל גם אינטרונים וגם אקסונים.

לאחר מכן מתרחש תהליך השחבור שבעקבותיו נכרתים אזורי האינטרון ונוצר mRNA בוגר ממנו ניתן לסנתז חלבון.


אורז. 20. תהליך שחבור חלופי - התמונה מוגדלת

ארגון כזה של גנים מאפשר, למשל, כאשר ניתן לסנתז צורות שונות של חלבון מגן אחד, בשל העובדה שניתן להתמזג אקסונים ברצפים שונים במהלך השחבור.

אורז. 21. הבדלים במבנה הגנים של פרוקריוטים ואיקריוטים - התמונה מוגדלת

מוטציות ומוטגנזה

מוּטָצִיָהנקרא שינוי מתמשך בגנוטיפ, כלומר שינוי ברצף הנוקלאוטידים.

התהליך שמוביל למוטציה נקרא מוטגנזה, והאורגניזם את כלשהתאים שלו נושאים את אותה מוטציה מוטציה.

תורת המוטציותנוסחה לראשונה על ידי יו דה פריס ב-1903. הגרסה המודרנית שלו כוללת את ההוראות הבאות:

1. מוטציות מתרחשות בפתאומיות, בפתאומיות.

2. מוטציות עוברות מדור לדור.

3. מוטציות יכולות להיות מועילות, מזיקות או ניטרליות, דומיננטיות או רצסיביות.

4. ההסתברות לגילוי מוטציות תלויה במספר הפרטים שנחקרו.

5. מוטציות דומות יכולות להתרחש שוב ושוב.

6. מוטציות אינן מכוונות.

מוטציות יכולות להתרחש בהשפעת גורמים שונים. הבחנה בין מוטציות הנגרמות על ידי מוטגני השפעות: פיזי (לדוגמה אולטרה סגול או קרינה), כימי (למשל קולכיצין או מיני חמצן תגובתיים) וביולוגיים (למשל וירוסים). יכולות להיגרם גם מוטציות שגיאות שכפול.

בהתאם לתנאים להופעת מוטציות מחולקים ל ספּוֹנטָנִי- כלומר, מוטציות שנוצרו ב תנאים רגילים, ו מושרה- כלומר, מוטציות שעלו בתנאים מיוחדים.

מוטציות יכולות להתרחש לא רק ב-DNA גרעיני, אלא גם, למשל, ב-DNA של מיטוכונדריה או פלסטידים. בהתאם לכך, אנו יכולים להבחין גַרעִינִיו ציטופלזמהמוטציות.

כתוצאה מהתרחשות של מוטציות, אללים חדשים יכולים להופיע לעתים קרובות. אם האלל המוטנטי גובר על האלל הרגיל, המוטציה נקראת דוֹמִינָנטִי. אם האלל הנורמלי מדכא את המוטציה, המוטציה נקראת רצסיבי. רוב המוטציות המולידות אללים חדשים הן רצסיביות.

מוטציות נבדלות לפי השפעה אדפטיבי, מה שמוביל לעלייה בכושר ההסתגלות של האורגניזם לסביבה, ניטראלישאינם משפיעים על ההישרדות מַזִיקהמפחיתים את יכולת ההסתגלות של אורגניזמים לתנאי הסביבה ו קָטלָנִימוביל למוות של האורגניזם שלבים מוקדמיםהתפתחות.

על פי ההשלכות, מוטציות נבדלות, המובילות אובדן תפקוד חלבון, מוטציות המובילות ל הִתהַוּוּת לחלבון יש תפקיד חדש, כמו גם מוטציות ש לשנות את המינון של הגן, ובהתאם, מינון החלבון המסונתז ממנו.

מוטציה יכולה להתרחש בכל תא בגוף. אם מתרחשת מוטציה בתא נבט, היא נקראת נֶבֶטִי(נבט, או מחולל). מוטציות כאלה אינן מופיעות באורגניזם שבו הופיעו, אלא מובילות להופעת מוטציות בצאצאים והן עוברות בתורשה, ולכן הן חשובות לגנטיקה ולאבולוציה. אם המוטציה מתרחשת בכל תא אחר, היא נקראת סומטי. מוטציה כזו יכולה להתבטא במידה מסוימת באורגניזם בו היא התעוררה, למשל, להוביל להיווצרות גידולים סרטניים. עם זאת, מוטציה כזו אינה עוברת בתורשה ואינה משפיעה על הצאצאים.

מוטציות יכולות להשפיע על חלקים מהגנום בגדלים שונים. לְהַקְצוֹת גֵנֵטִי, כרומוזומליו גנומימוטציות.

מוטציות גנים

מוטציות המתרחשות בקנה מידה קטן מגן אחד נקראות גֵנֵטִי, או מנוקד (מנוקד). מוטציות כאלה מובילות לשינוי בנוקלאוטיד אחד או יותר ברצף. מוטציות גנים כוללותתחליפים, מה שמוביל להחלפת נוקלאוטיד אחד באחר,מחיקותמה שמוביל לאובדן של אחד מהנוקלאוטידים,הוספות, מה שמוביל להוספת נוקלאוטיד נוסף לרצף.


אורז. 23. מוטציות גנים (נקודה).

על פי מנגנון הפעולה על החלבון, מוטציות גנים מחולקות ל:נִרדָף, אשר (כתוצאה מהתנוונות של הקוד הגנטי) אינם מובילים לשינוי בהרכב חומצות האמינו של מוצר החלבון,מוטציות מיסנס, אשר מובילים להחלפה של חומצת אמינו אחת באחרת ויכולים להשפיע על מבנה החלבון המסונתז, אם כי לעתים קרובות הם חסרי משמעות,מוטציות שטויות, מה שמוביל להחלפת הקודון המקודן בקודון עצור,מוטציות המובילות ל הפרעת שחבור:


אורז. 24. תוכניות מוטציות

כמו כן, על פי מנגנון הפעולה על החלבון, מוטציות מבודדות, המובילות ל שינוי מסגרת קריאותכגון הוספות ומחיקות. מוטציות כאלה, כמו מוטציות שטויות, למרות שהן מתרחשות בנקודה אחת בגן, משפיעות לרוב על כל המבנה של החלבון, מה שעלול להוביל לשינוי מוחלט במבנה שלו.

אורז. 29. כרומוזום לפני ואחרי שכפול

מוטציות גנומיות

סוף כל סוף, מוטציות גנומיותלהשפיע על הגנום כולו, כלומר, מספר הכרומוזומים המשתנה. מבחינים בפוליפלואידיות - עלייה בפלואידית התא, ואנופלואידיה, כלומר שינוי במספר הכרומוזומים, למשל, טריזומיה (נוכחות של הומולוגי נוסף באחד הכרומוזומים) ומונוזומיה (היעדר של הומלוג בכרומוזום).

סרטון הקשור ל-DNA

שכפול DNA, קידוד RNA, סינתזת חלבונים

Nikitin A.V.

בעיות בהבנת מערכת קידוד ה-DNA


כן, אני חייב להודות שטעיתי. ביולוגים מודאגים מהקידוד של מידע DNA. אפילו יותר. ויש גישה טכנוקרטית לבעיה הזו. אולי לא בדיוק כמו שרציתי, אבל... יש עניין למצוא את האמת. וזו הנקודה העיקרית.

פטר פטרוביץ' גארייב שלח לי את המונוגרפיה האחרונה שלו ללימוד והבנה, ועל כך אני מודה לו במיוחד.

אבל, יחד עם מידע חדש, התעוררו שאלות חדשות. אנסה לדבר על כמה מהם במאמר זה.

אנחנו כותבים שניים, אחד - בראש...

כבר שמנו לב למעורבות המעורפלת של שלישיות במהלך תרגום חלבון. אותה שאלה נחקרת על ידי P.P. Garyaev. הנה סתירה לכאורה:

"הדיוק של קידוד רצפי חומצות אמינו חלבון במודל זה מתקיים באופן מוזר עם הניוון הכפול של ה"קוד" המוצע בכיוון של עודף העברה RNA (tRNA) בהשוואה למספר חומצות האמינו והתאמת קודון-אנטיקודון מעורפלת, כאשר יש צורך רק בשני (לא שלושה) נוקלאוטידים של שלישיות mRNA זיווג מדויק עם זוג אנטיקודונים של נוקלאוטידים tRNA, ועבור הנוקלאוטיד השלישי, הטבע מאפשר זיווג שגוי, מה שנקרא "נדנוד" (מהמילה האנגלית "נוקל" - תנופה ) לפי השערתו של פ' קריק. משמעות הדבר היא שחלק מהאנטיקודונים יכולים "לזהות" יותר מקודון אחד, תלוי איזה בסיס נמצא במיקום הראשון של האנטיקודון המתאים למיקום השלישי של הנוקלאוטיד, בהתחשב באינטראקציה המשלימה האנטי-מקבילית שלהם. "הכרה" מסוג זה היא "שגויה", אם נעקוב אחר הפרדיגמה של הקוד הגנטי, שכן נוצרים זוגות בסיסים לא קנוניים "אדנין-גואנין", "אורציל-ציטוזין" ואחרים בעלי קשרי מימן לא טובים מבחינה אנרגטית. ה"קוד", במיוחד זה המיטוכונדריאלי, הופך כל כך מנוון, והשרירותיות של הכללת חומצות אמינו בשרשרת הפפטידים הנובעת לוגית מכך היא כה גדולה עד שעצם הרעיון של קידוד גנטי נראה נעלם.


נשאלת השאלה:

"הדיוק של סינתזת החלבון הוא שמרני וגבוה מבחינה אבולוציונית, אך האם ניתן להשיגו על ידי סוג זה של "כתיבת צופן", כאשר ה"סימן" (קודון) וה"מיועד" (חומצת אמינו) אינם תמיד איזומורפיים, לא חד משמעיים? אם נצמדים לדוגמה הישנה של הקוד הגנטי, הגיוני לחשוב ששתי חומצות אמינו שונות המקודדות על ידי שני נוקלאוטידים קודון mRNA זהים (השלישי לא חשוב) ייכללו בשרשרת הפפטידים בסבירות שווה, כלומר. במקרה. ויש שש אי בהירות זוגיות כאלה אפילו בקוד הלא-מיטוכונדריאלי, למעט שניים נוספים עבור קודוני עצירה (הם גם "שטויות" או חסרות משמעות). אז האם יש "פינוק מתירני" להחלפות תכופות ואקראיות של חומצות אמינו בסינתזת חלבון? עם זאת, ידוע שלתחליפים אקראיים כאלה ברוב המקרים יש את ההשלכות השליליות ביותר על הגוף (אנמיה חרמשית, תלסמיה וכו'). יש סתירה ברורה: יש צורך בדיוק (חד הבהירות) של היחסים "המועדים בסימן" (קודון-חומצת אמינו), אבל הקוד שהומצא על ידי אנשים אינו מספק זאת.

הסברים על מהות הסתירות והפתרון המוצע:

"ניתן לראות שזוגות של חומצות אמינו שונות מוצפנות על ידי אותן כפילות משמעותיות של נוקלאוטידים קודון (נוקלאוטידים "מתנדנדים" בעלי משמעות קטנה, לפי קריק, ובדרך כלל בלתי קריאים, לפי לגרקוויסט, נוקלאוטידים מוזזים לאינדקס). במונחים של בלשנות, תופעה זו נקראת הומונימיה, כאשר לאותן מילים יש משמעויות שונות (למשל, המילים הרוסיות "קשת", "צמה" או "קופסה", "טבעת" באנגלית, וכו'). מצד שני, קודונים שונים מיותרים המציינים את אותן חומצות אמינו נחשבו מזמן למילים נרדפות.

"... להמחשה רחבה יותר, אנו מציגים טבלה של הקוד הגנטי שהוצג על ידי לגרקוויסט ומאורגן מחדש על ידו לפי משפחות קודונים, תוך התמקדות בשני הנוקלאוטידים הפועלים הראשונים:

מתוך טבלה 1. ניתן לראות שאותה חומצת אמינו יכולה להיות מקודדת על ידי ארבע משפחות קודונים. לדוגמה, הרביעייה של משפחת CU מקודדת לאוצין. ארבעת משפחת ה-GU מקודדים לוואלין, UC עבור סרין, CC עבור פרולין, AC עבור טריפטופן, GC עבור אלנין, CG עבור ארגינין ו-GG עבור גליצין. זוהי משטח, ומיד שמו לב לעובדה של ניוון, כלומר. יתירות מידע של הקוד. אם נשאול את המושגים והמונחים של הבלשנות לקוד החלבון, שהתקבל זה מכבר בצורה רחבה ובקלות, אז ניתן להבין את הניוון של הקוד כמילה נרדפת. גם זה התקבל פה אחד. במילים אחרות, לאותו עצם, למשל, חומצת אמינו, יש כמה צפנים - קודונים. מילה נרדפת אינה מהווה סכנה לדיוק הביוסינתזה של חלבון. להיפך, יתירות כזו היא טובה, שכן היא מגבירה את האמינות של ה"מכונה" הריבוזומלית התרגום.

תרמתי קצת מגוון צבעיםבטבלה כדי שתוכלו לראות על מה אנחנו מדברים. ארבעים נרדפים מסומנים בצהוב. יש 8 רביעיות כאלה בסך הכל. רביעיות הומוניות היו חייבות להתחלק לשלוש קטגוריות, לפי מידת הגיוון. נוסף:

"... עם זאת, טבלה 1 מציגה גם תופעה נוספת, יסודית, גנו-לשונית, כאילו לא שמים לב אליה או מתעלמים ממנה. תופעה זו נמצאת בעובדה שבחלק ממשפחות הקודון, ארבעה קודונים, ליתר דיוק, שניים זהים בעלי משמעות שלהם של נוקלאוטידים מקודדים לא אחת, אלא שתי חומצות אמינו שונות, כמו גם קודונים לעצור. לפיכך, משפחת ה-UU הכפילה מקודדת לפנילאלנין ולאוצין, AU לאיזולאוצין ומתיונין, UA לטירוזין, קודונים להפסקת Och ו-Amb, CA להיסטידין ולגליצין, AA לאספרגין וליזין, GA לאספרטיק וגלוטמין, UG לציסטאין. , טריפטופן וקודון עצור Umb, AG - סרין וארגינין. בהמשך לאנלוגיה הלשונית, בואו נקרא לתופעה זו HOMONYMY של שני הנוקלאוטידים המקודדים הראשונים בחלק ממשפחות הקודון.

בניגוד למילה נרדפת, הומונימיה היא עלולה להיות מסוכנת, מה שציין לגרקוויסט, למרות שהוא לא הציג את המונח-מושג של "הומונימיה" ביחס לקוד החלבון. מצב כזה, כך נראה, אכן אמור להוביל לאי בהירות בקידוד חומצות אמינו ובאותות עצירה: אותו כפילת קודון, בתוך כמה מהמשפחות שזוהו על ידי לגרקוויסט, מקודד לשתי חומצות אמינו שונות או שהוא "שונה-עצור".

חשוב ביסודו להבין: אם נרדפות קוד היא ברכה (עודף מידע), אז הומונימיה היא רוע פוטנציאלי (אי ודאות, אי בהירות של מידע). אבל זהו רוע דמיוני, שכן מנגנון סינתזת החלבון עוקף בקלות את הקושי הזה, עליו נדון להלן. עם זאת, אם עוקבים אחר הטבלה (מודל) של הקוד הגנטי אוטומטית, אז הרוע הופך לא דמיוני, אלא אמיתי. ואז ברור שווקטור הקוד ההומוני מוביל לשגיאות בסינתזת החלבון, שכן מנגנון סינתזת החלבון הריבוזומלי, בכל פעם פוגש כפיל הומוני כזה או אחר ומונחה על ידי כלל הקריאה "שניים מתוך שלושה", חייב לבחור אחד ויחיד חומצת אמינו אחת משתי חומצות שונות, אך מקודדת על ידי כפילות הומוניות זהות באופן דו-משמעי.

כתוצאה מכך, לנוקליאוטידים 3' בקודונים ולנוקלאוטידים 5' באנטיקודונים שמזדווגים איתם אין אופי של סימן גנים והם ממלאים את התפקיד של "קביים סטריים" הממלאים "מקומות ריקים" בזוגות קודון-אנטיקודונים. בקיצור, נוקלאוטידים 5' באנטיקודונים הם אקראיים, "נודדים" - מהאנגלית 'נודדים' (מתנדנד, מתנדנד, מתנודד). זו המהות של השערת הובל".

המהות נאמרת די ברור. אין צורך בתרגום. הבעיה ברורה.

עצור קודונים והתחל קודונים, הם מודגשים בטבלה, הם גם עובדים לא תמיד בצורה חד משמעית, אלא תלוי במשהו..., כפי שהביולוגים מאמינים, בהקשר.

"הבה נמשיך בניתוח שלנו של עבודתם המכוננת של קריק ונירנברג בהנחיית הרעיון של הקוד הגנטי.

P.142-143: "... עד כה, כל הנתונים הניסויים תאמו היטב את ההנחה הכללית שמידע נקרא בשלישיות של בסיסים, החל מקצה אחד של הגן. עם זאת, היינו מקבלים את אותן תוצאות אם המידע היה נקרא בקבוצות של ארבעה או אפילו יותר בסיסים" או "...קבוצות המכילות כפולה של שלושה בסיסים". הצעה זו כמעט נשכחה או לא מובנת, אבל כאן אפשר לראות את הספק אם הקוד הוא בהכרח שלישייה. ולא פחות חשוב שתחזו את ההבנה העתידית של טקסטים של DNA ו-RNA כתצורות פרקטליות סמנטיות, הדומות לשפות טבעיות, מה שמודגם במחקר שלנו".

עם 4 בסיסים שונים של מערכת קוד ה-DNA, קבוצות קריאה יכולות להיות רק 3 או 4 בסיסים כל אחת. 4 בסיסים בקריאה זוגית נותנים רק 16 שילובים אפשריים. חסרים. אבל כמה: 3 או 4 בסיסים בקבוצת הקריאה, אי אפשר לקבוע מתמטית. כי כך או אחרת, כל השילובים האפשריים ישמשו. או 64 לטריפלט, או 256 לטרפלטה.

עם הגדלת אזור קריאת הקוד ב"קבוצות המכילות כפולה של שלושה בסיסים", מספר שילובי הקוד האפשריים יגדל ללא הגבלה. רק מה זה נותן לנו? אם אתה מתמקד בקידוד של חומצות אמינו, אז... כלום. ועם הגישה הכפולה של ביולוגים, זה בדרך כלל לא תואם בשום אופן.

אבל, והכי חשוב, בציטוט הזה הופיע לראשונה, גם אם במרומז, "אזור קריאה" של מידע שאינו מתאים לשלישה. שלישייה זה דבר אחד, ואזור קריאה זה דבר אחר. וייתכן שאחד לא יתאים לשני. הערה חשובה מאוד.

למעשה, תיאוריית ה"נדנדה" מציעה לשקול רק את שני הבסיסים הראשונים כאזור קריאת הקודון. הָהֵן. במקרה זה, מוצע להכיר בכך שאזור הקריאה קטן מאזור הקידוד.

עכשיו שקול את הגישה ההפוכה:

"חלק מה-mRNA מכילים אותות לשינוי מסגרת הקריאה. חלק מה-mRNAs מכילים קודוני סיום באזור המתורגם, אך קודונים אלה עוברים בהצלחה על ידי שינוי מסגרת הקריאה לפנים או ישירות עליהם. המסגרת יכולה לעבור ב-1, +1 ו-+2. ישנם אותות מיוחדים ב-mRNA שמשנים את מסגרת הקריאה. לפיכך, שינוי המסגרת התרגום ב-1 ב-RNA של רטרו-וירוס מתרחש ברצף הפטנוקלאוטידים ספציפי לפני מבנה סיכת השיער ב-mRNA (איור 5c). למסגר תזוזה ב-1+ על ה-mRNA של גורם הסיום החיידקי RF-2, רצף הנוקלאוטידים באתר ההיסט (UGA codon), הקודון העוקב והרצף שקדם להם משלים לרצף ה-3'-טרמינלי של RNA ריבוזומי (אנלוגי לרצף Shine-Dalgarno) חשובים (איור 5, ד)". .

הציטוט כבר צוטט קודם לכן, אבל עכשיו בואו נסתכל על תוכנו ביתר תשומת לב. מה הכוונה במונח "מסגרת קריאה"? זהו מושג מימי העת העתיקה של טכנולוגיית המחשב, כאשר אזור קריאת המידע מסרט מחורר או מכרטיס מחורר הוגבל למסגרת אטומה על מנת להפחית את הסיכון לטעות בעת קריאת מידע בשטף קל לפוטו-גלאי דרך חורים בכרטיס או בסרט, מחוררים במקומות הנכונים לסימון קווים. עקרון הקריאה נעלם מזמן, אבל המונח נשאר. מכיוון שהמושג של מסגרת קריאה ברור לכל הביולוגים, פירושו כנראה אזור הקריאה של בסיס אחד בלבד משלישייה. ועל ידי "הזזת מסגרת קריאה" יש להבין שב-1+, הבסיס שאחרי הרכיב האחרון של הטריפלט נקרא, ו-1, שהבסיס נקרא לפני האלמנט הראשון של אותה שלישייה. איזה זוג בסיסים נשאר הבסיס בשלישיית הקריאה? זה לא מצוין...

אבל נראה שלא כולם מבינים את מסגרת הקריאה, כמו במקרה הזה. אם המושג של מסגרת קריאה מובן כמסגרת המגבילה 3 בסיסים, אז עם תזוזה של +2 מהשלישייה הניתנת לקריאה, נשאר אלמנט אחד ושניים מהשכנה.

אז על איזה סוג של מסגרת קריאה אנחנו מדברים? ובכן, כן, בסדר, תן לעמימות להישאר לעת עתה...

אבל בכל מקרה, אז הבסיסים הללו, שכבר נקראו על ידי המסגרת, יקראו שוב כאשר המסגרת תחזור למקומה והריבוזום ימשיך לקרוא את הטריפלט הבא... אבל מה עם אי החפיפה של הקוד?

במקרה זה, הגישה המכניסטית של הביולוגים להערכת שינויים בעמדות קריאת שלישייה אינה לוקחת בחשבון את הגודל האמיתי של מה שהם מדברים עליו. ברור שהטרמינולוגיה מטעה. איך הם עצמם מבינים זאת אז לא ברור. ברור ששום "מסגרת" לא זזה לשום מקום...

בחירת המיקומים הנדרשים באזור הקריאה נעה. ואם נוסיף את התזוזות המקסימליות של "מסגרת" הקריאה שניתנה לעיל עם אורך קודון הקריאה, נקבל: 2 + 3 + 2 = 7. לפיכך, הרוחב הכולל של אזור קריאת הריבוזום הוא כבר 7 בסיסים. הריבוזום בוחר שלישייה מתוך 7 בסיסים אפשריים. אֵיך? זו שאלה אחרת...

אבל משהו אחר חשוב לנו יותר. כעת ניתן להעריך באופן ריאלי שאזור קריאת המידע מ-RNA יכול להיות גדול משלישייה ולהיות 7 או יותר בסיסים, בעוד שרק שלושה בסיסים קבועים כמצבי הקריאה הדרושים. מהן התפקידים האחרים? אולי אותו "הקשר" שמשנה את האפשרויות לקריאת השלישייה. הומונמית, לפי הטרמינולוגיה של P.P. Garyaev.

כמובן, זהו רק מקרה אחד מני רבים של הבנת המושג הרב-צדדי של הקשר. אבל... לפחות זה מאפשר לך להבין משהו מבלי להזדקק להכללות פילוסופיות גבוהות יותר. ברמה מאוד אמיתית של הבנה מכניסטית.

על האלפבית של טקסטים בתאים.

השאלה בהחלט מעניינת...

על הבנת הבסיסים של ה-DNA, כאותיות של איזה אלפבית תאי, אומצה על ידי ביולוגים במשך זמן רב. מכאן הופעת המושג הקשר סמנטי בהערכת קידוד שלישיה, והחיפוש אחר גישה משמעותית של התא לקידוד זה, והמעבר ההדרגתי אל השכל הגבוה, שכתב את ספר החיים הזה...

רק עכשיו, עם הציון המדויק של אותיות האלפבית הזה, מתעוררות כל הזמן חילוקי דעות. מה לקחת למכתבים? בסיסים (A,T,C,G), קודונים המורכבים מהם, או חומצות אמינו בהרכב החלבון המתקבל במהלך התרגום?

בסיסים - 4, חומצות אמינו - 20, קודונים - 64, מה צריך לקחת כבסיס?

כולם מדברים על הצורך בהערכה לשונית של מולקולות DNA, RNA וחלבון, ללא קשר להבנת האותיות של האלפבית הסלולרי. כדי לגשת למידע DNA כטקסט סמנטי עם הבנה של ההקשר החל להערכה ספרותית, כך דורשים ביולוגים להבין. לפיכך, ההנחה היא שלשפה הנחקרת יש את כל התכונות של שפה מפותחת. שפה ספרותיתואנו זקוקים לגישה מתאימה להערכת אינפורמטיביות רב-משמעות שלו.

נִפלָא. ובכל זאת, איפה האותיות? איך נכתב הטקסט הספרותי הזה, שדורש תשומת לב כה קרובה של בלשנים? עד כה, במסגרת אותה גישה מכניסטית...

בסיסים או נוקלאוטידים? נראה שלא. רוב הביולוגים מסכימים עם זה. אין מספיק 4 עילות ליצירת טקסט ספרותי. יתרה מכך, בנוכחות המשכיות של הרצף לאורך כל ה-DNA.

עם הקודון, כאות האלפבית הזה, מתעוררים קשיים מיד. איפה זה, הקודון הזה, על DNA ו-RNA, איך למצוא אותו? זה יכול להיעשות רק על ידי הריבוזום, ולאחר מכן רק במגע ישיר. ואיזה אותיות מורכבות אלו, משלישיות? קשה להבין. אף על פי כן, להבנה הזו של קודונים, כאותיות של האלפבית הסלולרי, יש מספיק תומכים.

לקחת חומצות אמינו לאותיות האלפבית? כן, רובם מסכימים עם זה. אבל אז חלבון הופך לספר החיים, לא ל-DNA. יש הקשר סמנטי בחלבון, אבל ב-DNA, מסתבר, אולי הוא לא? או שזה יהיה, אבל שונה, שונה מחלבון...

ולפיכך, ישנה דרישה להעריך גם את ה-DNA וגם את החלבון מנקודת המבט של ההקשר הסמנטי, אבל אין הבהרה של מה ואיך צריך להעריך.

במצב זה, P.P. Garyaev הציע, כולל מבחינה לשונית, להעריך לא DNA וחלבון, אלא "דיוקנאות" הנפחיים ההולוגרפיים שלהם. עמדה מאוד חזקה, אני חייב להודות. ומאוד פרודוקטיבי...

אבל עם האלפבית של התא, עם גישה מכניסטית, כבר מוכרת, אז זה לגמרי לא מובן. האם הוא, או בכלל לא, והאם מושג זה הוא רק אלגוריה?

ביולוגים לא נותנים הבהרות. אבל ממשיכים בעקשנות ליישם את המושג הזה. כל אחד - בהבנתו...

לגבי מערכת הקידוד המקורית.

מדובר במקור, שהיה, אולי, בשלב חלוקת התא לפרוקריוטים ואיקריוטים. כעת הוא מוסתר על ידי חפיפות וסטיות רבות משניהם. מיליוני שנים של אבולוציה לא עברו בלי זכר.

אבל עדיין…

ה-DNA לא תמיד היה מאגר מידע; קודם לכן יכול היה RNA למלא תפקיד זה. היא החליפה לחלוטין את החלבון בשלב מסוים. מחקרים רבים מדברים על כך. והבסיסים של DNA ו-RNA לא תמיד היו 4, אבל אנחנו לא מדברים על זה עכשיו...

אבל בשלב מסוים של הפיתוח, הופיעה מערכת קידוד מידע, אשר באותה תקופה עמדה לחלוטין בכל הדרישות של המבנה האינפורמטיבי והלוגי לשליטה בתהליכי התא.

אותה קלאסיקה שכולם מצביעים עליה ומיד מתחילים להפריך...

מערך מידע - DNA, RNA. רצף המורכב משילוב של 4 נוקלאוטידים: A,T(U),C,G.

שלב קריאת המידע הוא 1 נוקלאוטיד.

שיטת קריאת המידע היא רציפה.

הנפח של קריאה בודדת הוא שלישייה.

שום מערכת לוגית לא יכולה לספור. אבל, כאן היא מסוגלת לספור עד אחד. זה כבר רחוק יותר - הרבה. ולהבדיל שׁוֹנִיםיחידות בשני זוגות צמודים - מדי. ואם ציר הסימטריה אמיתי, אז הוא בהחלט מסוגל לקבוע את המצבים הלוגיים של עמדות שכנות ביחס לציר כזה. אבל, כנראה היה קשה מאוד להגדיל עוד יותר את אזור הקריאה מבלי לספור באותו שלב.

ולכן, באותו שלב - שלישייה היא הצורה המקסימלית האפשרית של יחידת מידע מערכת. פריקה על ציר הסימטריה, פריקה מימין ופריקה משמאל.

שלוש יחידות חשבון שונות... אפילו לקריאת שלב... זה הרבה.

מערכת קידוד המידע של DNA ו-RNA משתמשת ב-4 מצבים לוגיים אפשריים, קריאת שלישיה. המורכבות של התא היא קיצונית.

כיצד להוכיח את קוד הטריפלט? הראיתי את זה שוב ושוב. נכתוב שוב: בסיסים - 4, חומצות אמינו - 20, קודונים או שלישיות - 64.

מתמטיקה פשוטה: 64/3 = 21

ניתן להשיג מספר כזה של שלישיות שאינן חופפות בצעד קיבוע דרך בסיס אחד. ישנן 20 שלישיות חומצות אמינו וקודון STOP אחד.

מצד שני: 4 3 \u003d 64, אלה אותם 21x3 \u003d 63, אלה 60 שילובים של שלישיות, 3 קודונים עצירה וקודון התחלה, שסוגר את ערכת הווריאציות. זו רק מתמטיקה, אבל... זה מראה שבמקור, למעשה נקראו שלושה בסיסים ברציפות - קודון בשלב של בסיס 1. זה קבע את כמות חומצות האמינו בשימוש - 20. לכן, בכל זאת - שלישייה.

במקרה זה, ניתן להבין את הניוון של קוד חומצת האמינו בשלישייה. זה נבע מחפיפת קוד.

אנו מבינים לא נכון את הופעתה של ניוון קודון. לא מדובר בהרחבה של יכולות המערכת בקידוד מידע, אלא ב"טעויות מעברה". זהו הד למערכת הקידוד המקורית...

מידע על הנושא:

«С.153: «... חומצת אמינו אחת מוצפנת על ידי מספר קודונים. קוד כזה נקרא מנוון... ניוון מסוג זה אינו מעיד על אי ודאות כלשהי בבניית מולקולת החלבון... זה רק אומר שניתן לכוון חומצת אמינו מסוימת למקום המתאים בשרשרת החלבון בעזרתו של מספר מילות קוד.

כמובן, כדי לקודד חומצת אמינו כלשהי בבסיסי DNA, מספיקה שלישיית קידוד אחת. במיוחד עם קידוד לא חופף. חזור על קודון אחד כמה פעמים שתרצה, וקבל כמה מולקולות של חומצת האמינו הרצויה בחלבון. קל, פשוט, מובן, וצריכת האנרגיה מינימלית.

הניוון של קוד הטריפלט הוא מדד מאולץ, הקשור ישירות לדרך המקורית של קריאת הקוד. זה מה שקרה במהלך האבולוציה.

המנגנון להופעת ניוון קוד נראה כך:

עם שלב של קריאת שלישייה של בסיס 1, רק סימן אחד של הטריפלט משתנה עבור כל שלב, ושני סימנים של הטריפלט נשארים קבועים. רק מעביר את עמדותיהם באופן סינכרוני. עם שני שלבים, המידע של תו אחד בלבד של הטריפלט נשאר ללא שינוי, אך הוא עובר ברצף דרך כל עמדות התצוגה.

למה אנחנו צריכים את זה?

עם 3 תווי קידוד, 2 תווים חוזרים על עצמם בכל שלב. ורק אחד משתנה. בשלב הבא ישתנה גם השלט השני. ושלט אחד יישאר ללא שינוי על השביל שעבר. שינוי מוחלט של השלטים יגיע רק לאחר השלב השלישי. רק שכעת השילוב החדש של הטריפלט לא ישפיע על השילובים הקודמים.

בצעד שלישייה, כל שלישייה חדשה במבנה אינה תלויה בקודמתה, אבל... צעד כזה למערכת קריאה כזו היה אז בלתי אפשרי.

ושלישיות הדנ"א שנוצרו התבררו כתלות זו בזו במהלך הקריאה.

זרימה חלקה כזו של שלישייה אחת לאחרת מובילה להגבלה של היכולת להשתמש במהירות בכל התמורות בשלישייה. לשימוש אפשרי בכל 64 הגרסאות של הטריפלט, נדרשים 64*3 = 192 שלבים בודדים של קריאת שלישיות DNA. ולהיפך, מתוך 64 שלבים של קריאת שילובים אפשריים עם קריאת צעדים רציפים של כל הקודונים, מהראשון ועד ה-64, יהיו 42 חזרות, ולא יהיו יותר מ-1/3 = 21 שילובים ייחודיים. ועוד 1/3….

הנה התשובה, למה יש רק 20 חומצות אמינו זה יכול להיות יותר, אבל המערכת לקידוד וקריאת מידע לא מאפשרת.

אז התא החל להשתמש בקודים נוספים מתוך 42 החזרות הזמינות. אחרת, היא לא יכלה, כי אסור להכניס רווחים בתרגום. יש קוד - כל, והריבוזום חייב לבצע את פעולת התרגום. גרסאות מעבר מקוד שלישיה עצמאי אחד למשנהו החלו לכבוש במהירות את אותן 20 חומצות אמינו, אך בהתאם לתדירות השימוש. לאחד -6 קודים, והשני ואחד מספיקים. אנו רושמים זאת בתור ניוון קוד.

ברור שהשימוש בקודונים תלויים היה צריך להרחיב את בסיס ה-tRNA של התחבורה. וכך זה קרה. במערכת בקנה מידה מלא, מספר קודוני mRNA חייב להתאים למספר האנטיקודונים לכל tRNA. אז, מספר רב של tRNAs רק מצביע על כך שהמערכת נוצרה במקור בצורה זו.

כפי שאנו יכולים לראות, מערכת הקידוד הראשונית או המקורית בשלב הופעת 4 נוקלאוטידים ב-DNA נראית בבירור. ריבודים נוספים של תהליכים אבולוציוניים מאוחרים כבר נעלמו. והיום יש לנו... מה שיש לנו.

קודים בסיסיים ראשוניים של חומצות אמינו.

מצד שני, אם אתה הולך בדרך זו, אז מתוך 64 שילובים אפשריים, אתה יכול לבחור איזה 21 שילובים וליישם אותם כעיקריים. אבל מה?

איך יכול תא לבחור? התשובה הפשוטה ביותר היא לפי הסימטריה המרבית של השלישייה.

בואו ליישם את עקרון הסימטריה בחיפוש אחר השילובים הנכונים ונבדוק עד כמה אנחנו מבינים נכון את הקידוד הטבעי של חומצות אמינו ב-DNA. לשם כך, נאסוף את כל הווריאציות של קודים סימטריים בטבלה 2. תוצאה מצוינת ..., 15 מתוך 16 חומצות אמינו אפשריות קיבלו קודים סימטריים.

אבל, עדיין יש 5 חומצות אמינו ו-STOP.

כנראה שהטבע הלך באותה הדרך, ... ומעד באותו מקום. נעשה שימוש בכל האפשרויות הסימטריות, אין מרווח להרחבת המערכת ואין מספיק קודים. מה הייתה האפשרות הבאה שבה השתמשה כדי להמשיך לחפש את הקודים?

עכשיו חזרות ואלמנט אחד נוסף...

יש. CAA, AAC, UGG, וכאן זה קודון העצירה הראשי - UAA.

נותרו רק עוד שני קודונים למצוא...

GAC ו-AUG. האחרון הפך לקודון ההתחלה...

והמספר הכולל של שילובים בסיסיים בשימוש ב-DNA ו-RNA הפך ל-21. טבלה 2 משקפת את נתיב החיפוש עבור ייעודי הקוד הראשיים.

אבל גם כאן ההיגיון האבולוציוני של ההתפתחות מראה דוגמה מעניינת. רק סימטריות שלמות שימשו עד הסוף ומיד. האפשרויות הנותרות לא נוצלו מיד ולא לגמרי. לדוגמה, עבור חומצת האמינו Gly, נעשה שימוש בקודון הראשי GGG, ולאחר מכן מתווסף GGU, מתוך רזרבה שאינה בשימוש ...

עתודות הקידוד שנוצרו עבדו עד האחרון. כיום, כל הרזרבות נוצלו מזמן והגיע הזמן לשלב פונקציות, היכן שניתן. לדוגמה, עבור קודון ההתחלה. החל החיפוש אחר דרכים חדשות להרחיב את האפשרויות של קידוד טריפלט. חומצות אמינו ב-RNA. זה משהו כמו זה, אולי, הייתה הבחירה של הקודים העיקריים. על ידי סימטריה ותמורות פשוטות...

שולחן 2

ההיגיון של המעשים ברור. אולי עשינו טעות ברצף הפעולות, אבל זה עדיין לא כל כך חשוב. כמובן, אלו רק הווריאציות שלי על הנושא, אנשי מקצוע בטח יודעים טוב יותר, כך או כך, הכל היה במציאות, אבל בכל זאת... יצא מעניין.

אל תסתדר...

מוזר... ניתן להשתמש בקודים סימטריים רק עם קריאת טריפלט, ללא חפיפה. נקודה זו גורמת לנו להסתכל שוב על המתמטיקה שלעיל כדי לקבל 20 חומצות אמינו לשימוש בקידוד טריפלט. ברור שאחד לא תואם את השני.

המתמטיקה מראה את המציאות האובייקטיבית של תנועת אלמנט אחר אלמנט של הריבוזום לאורך ה-RNA. אבל גם שימוש כה רחב בסימטריות בקידוד חומצות אמינו לא יכול להיות מקרי, ומצביע על שלישיות של קריאה עצמאית.

יתכן שקריאה אלמנט אחר אלמנט של מידע RNA התקיימה לפני קידוד שלישיה ולמשך זמן מה יחד עם הופעת שלישיות. זה קבע את כמות חומצות האמינו בשימוש.

אבל בשלב מסוים חלה קפיצת מדרגה בהתפתחות. מערכת הקידוד עברה שיפוץ מלא. הקריאה העצמאית של הטריפלט גרמה לקידוד מחדש של חומצות האמינו המשומשות בהתאם לסימני הסימטריה. אבל האבולוציה לא יודעת איך לזרוק אפשרויות ישנות...

קודים נוספים כבר קיימים, היינו צריכים להפיץ אותם מחדש לפי חומצות אמינו בהתאם לתדירות השימוש בהם.

והתגלתה תמונה פרדוקסלית. נראה שהקריאה אינה חופפת, ומספיק קודון אחד כדי לקודד חומצת אמינו, וכל 64 הגרסאות היו בשימוש. היתירות הפוטנציאלית של קידוד מכוסה על ידי ניוון הקודים. רזרבה משוערת היא, אבל למעשה - לא. איך זה קרה, כבר ראינו.

סביר להניח, גורם בעדכון של המערכת היה פיתוח מהירריבוזומים של תאים. בסופו של דבר, הם קובעים את כל מערכת הקידוד ואת היישום שלה באורגניזם הסלולרי.

ניתן להניח שאזור קריאת המידע של הריבוזום עבר מזמן שלושה סימנים וחרג הרבה מעבר לגבולות אלה. כעת ניתן לבחור ולשנן את המידע של הקודון הרצוי בתוך אזור קריאת מידע גדול. זה איפשר להשאיר את הריבוזום בשלב אלמנט אחר אלמנט, אך יושמה גם האפשרות של קריאת טריפלט במצב עצמאי. לריבוזום יש זיכרון עבודה איפשהו.

אזור קריאת המידע עבור הריבוזום, אפילו בפרוקריוטים, כפי שאנו רואים, הגיע ל-7 נוקלאוטידים. וזה לא הגבול. אם ניקח כבסיס שלריבוזומים יש שני מרכזי תרגום או קריאת מידע, אזי כל אזור קריאת המידע שלהם בריבוזום אחד כבר הגיע ל-14 נוקלאוטידים. חלקים מסוימים של קודים נלקחים כשלישות, והשאר הוא הקשר...

ועכשיו…

ועכשיו הכל מבולבל לגמרי. לפי ביולוגים, הציון הוא בשלישיות, אם כי אף אחד לא מסביר איך זה קורה. מתעלמים מההקשר הקרוב ביותר. השוואה בין רצף קוד ה-RNA לבין החלבון המופק ממנו היא משימה קשה מאוד, וככל הנראה אי אפשר להבין בבירור כיצד השתנתה המערכת ומה נלקח בחשבון במהלך התרגום.

יתרה מכך, ביולוגים מתמקדים לא בשיטתיות, אלא במציאת סטיות מהמערכת, ובכך מגדילים את המגוון העצום ממילא של עובדות, ויוצרים לעצמם פאזל תמוה. הבלבול מתווסף על ידי ערבוב מוחלט של סטיות שונות במנגנוני קריאת שלישיות של פרוקריוטים ואיקריוטים לתשבץ אחד גדול...שם נראה שהם עצמם התבלבלו.

למה? יש להם משימות אחרות. הם עובדים עם חפצים ביולוגיים, כמקובל במדע שלהם. לכן, המסקנות בנושאי קידוד RNA באות לידי ביטוי בתורת ה"תנופה", ולא במערכת העקרונות לקריאת מידע ותורת הקידוד. אפשר להבין אותם, אבל צריך למצוא מוצא...

הגישה הטכנוקרטית שהציעו הביולוגים עצמם לבעיית הבנת קידוד ה-DNA טרם מיצתה את אפשרויותיה. למעשה, עד כה לא ממש נעשה בו שימוש. נעשה שימוש רק בטרמינולוגיה, לא בגישה.

אולי הגיע הזמן ליישם ניתוח מכונה של רצפי DNA, תוך התחשבות באזור המורחב של קריאת מידע ביחס לטריפלט המקודד. אז יתבררו מנגנון הפעולה של ההקשר המקודד הקרוב ביותר לטריפלט הקריאה, ואולי גם מרכיבי התכנות של תהליך תרגום החלבון, המשונן על ידי הריבוזום. ניתוח כזה חשוב במיוחד לחקר אזורים לא מתורגמים של RNA ו-DNA. מכיוון שכבר ברור שמדובר ברכיבי תוכנה של מערכת הקידוד. כל התהליכים תלויים בהם, כולל תרגום חלבונים. השם "זבל" כמובן לא דומה להם בשום צורה...

כן, ולא יכול להיות "זבל" במערכים מבחינה אסטרטגית מידע חשובמאוחסן ב-DNA. אף מערכת מידע לא יכולה להרשות זאת לעצמה.

רמת הפיתוח הנוכחית של טכנולוגיית המחשב מאפשרת לפתור בעיות אלו. בניית מערכת ניהול מידע במבנה הסלולרי, בירור ערוצי תקשורת, הקמת בקרות מפתח ומערכת אותות. אז לפחות רמת מורכבות טכנית משוערת של מערכת בקרה זו תהיה ברורה. עד כה, רק דבר אחד ברור שהריבוזום ממלא בו תפקיד מפתח, אבל עד כמה מורכב הטכנית האוטומט הסלולרי האוניברסלי הזה? איך נראית המורכבות הטכנית של מנגנוני הביצוע האחרים של התא על הרקע שלו?

עדיין לא מצאתי תשובות...

סִפְרוּת:

  1. Garyaev P.P. טרטישני ג.ג. Leonova E.A. Mologin A.V. פונקציות ביו-מחשב גלים של DNA. http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=1157645&s
  2. Nikitin A.V., קריאה ועיבוד מידע DNA // "האקדמיה לטריניטריות", מ', אל מס' 77-6567, פרסום 16147, 08.11.2010

Nikitin A.V., בעיות בהבנת מערכת קידוד ה-DNA // "האקדמיה לטריניטריות", מ', אל מס' 77-6567, פרסום 16181, 27.11.2010


לכל אורגניזם חי יש קבוצה מיוחדת של חלבונים. תרכובות מסוימות של נוקלאוטידים ורצף שלהם במולקולת ה-DNA יוצרים את הקוד הגנטי. הוא מעביר מידע על מבנה החלבון. בגנטיקה אומץ מושג מסוים. לדבריה, גן אחד מתאים לאנזים אחד (פוליפפטיד). יש לומר כי מחקר על חומצות גרעין וחלבונים בוצע במשך תקופה ארוכה למדי. בהמשך המאמר, נסתכל מקרוב על הקוד הגנטי ותכונותיו. כמו כן תינתן כרונולוגיה קצרה של המחקר.

טרמינולוגיה

הקוד הגנטי הוא דרך לקידוד רצף חלבוני חומצות האמינו באמצעות רצף הנוקלאוטידים. שיטה זו ליצירת מידע אופיינית לכל היצורים החיים. חלבונים הם חומרים אורגניים טבעיים בעלי משקל מולקולרי גבוה. תרכובות אלה קיימות גם באורגניזמים חיים. הם מורכבים מ-20 סוגים של חומצות אמינו, הנקראות קנוניות. חומצות אמינו מסודרות בשרשרת ומחוברות ברצף שנקבע בקפדנות. הוא קובע את מבנה החלבון ואת תכונותיו הביולוגיות. כמו כן, ישנן מספר שרשראות של חומצות אמינו בחלבון.

DNA ו-RNA

חומצה Deoxyribonucleic היא מקרומולקולה. היא אחראית לשידור, אחסון והטמעה של מידע תורשתי. DNA משתמש בארבעה בסיסים חנקניים. אלה כוללים אדנין, גואנין, ציטוזין, תימין. RNA מורכב מאותם נוקלאוטידים, מלבד זה שמכיל תימין. במקום זאת, קיים נוקלאוטיד המכיל אורציל (U). מולקולות RNA ו-DNA הן שרשראות נוקלאוטידים. הודות למבנה זה נוצרים רצפים - "האלפבית הגנטי".

יישום מידע

הסינתזה של חלבון המקודד על ידי גן מתבצעת על ידי שילוב של mRNA על תבנית DNA (תעתוק). ישנה גם העברה של הקוד הגנטי לרצף של חומצות אמינו. כלומר, מתרחשת סינתזה של שרשרת הפוליפפטיד על mRNA. כדי לקודד את כל חומצות האמינו ולאותת על סוף רצף החלבונים, מספיקים 3 נוקלאוטידים. שרשרת זו נקראת שלישייה.

היסטוריה מחקרית

בוצע מחקר של חלבון וחומצות גרעין הרבה זמן. באמצע המאה ה-20 הופיעו סוף סוף הרעיונות הראשונים לגבי אופי הקוד הגנטי. בשנת 1953, נמצא שחלק מהחלבונים מורכבים מרצפים של חומצות אמינו. נכון, באותה תקופה הם עדיין לא יכלו לקבוע את מספרם המדויק, והיו מחלוקות רבות על כך. ב-1953 פרסמו ווטסון וקריק שני מאמרים. הראשון הכריז על המבנה המשני של ה-DNA, השני דיבר על העתקה קבילה שלו באמצעות סינתזת מטריצה. בנוסף, הושם דגש על כך שרצף מסוים של בסיסים הוא קוד הנושא מידע תורשתי. אמריקאי ו פיזיקאי סובייטיגאורגי גאמוב הודה בהשערת הקידוד ומצא שיטה לבדוק אותה. ב-1954 פורסמה עבודתו, שבמהלכה העלה הצעה ליצור התאמה בין שרשראות צד של חומצות אמינו ו"חורים" בצורת יהלום ולהשתמש בכך כמנגנון קידוד. ואז זה נקרא מעוין. בהסבירו את עבודתו, גאמוב הודה שהקוד הגנטי יכול להיות שלישייה. עבודתו של פיזיקאי הייתה מהראשונות מבין אלה שנחשבו קרובים לאמת.

מִיוּן

לאחר מספר שנים, הוצעו מודלים שונים של קודים גנטיים, המייצגים שני סוגים: חופפים ואינם חופפים. הראשון התבסס על התרחשות של נוקלאוטיד אחד בהרכב של מספר קודונים. הקוד הגנטי המשולש, הרציף והמז'ור-מינור שייך לו. המודל השני מניח שני סוגים. לא חופפים כוללים שילובים ו"קוד ללא פסיקים". הגרסה הראשונה מבוססת על קידוד של חומצת אמינו על ידי שלישיות נוקלאוטידים, והרכבה הוא העיקרי. לפי "קוד ללא פסיק", שלישיות מסוימות מתאימות לחומצות אמינו, בעוד השאר לא. במקרה זה, האמינו שאם שלשות משמעותיות מסודרות ברצף, אחרות הממוקמות במסגרת קריאה אחרת יתבררו כמיותרות. מדענים האמינו שאפשר לבחור רצף נוקלאוטידים שיעמוד בדרישות הללו, ושיש בדיוק 20 שלישיות.

למרות ש-Gamow וחב' הטילו ספק במודל זה, הוא נחשב לנכון ביותר בחמש השנים הבאות. בתחילת המחצית השנייה של המאה ה-20 הופיעו נתונים חדשים שאפשרו לזהות כמה חסרונות ב"קוד ללא פסיקים". נמצא כי קודונים מסוגלים לגרום לסינתזת חלבון במבחנה. קרוב יותר ל-1965, הם הבינו את העיקרון של כל 64 השלשות. כתוצאה מכך, נמצאה יתירות של כמה קודונים. במילים אחרות, רצף חומצות האמינו מקודד על ידי מספר שלישיות.

תכונות ייחודיות

המאפיינים של הקוד הגנטי כוללים:

וריאציות

לראשונה, הסטייה של הקוד הגנטי מהתקן התגלתה ב-1979 במהלך חקר הגנים המיטוכונדריים בגוף האדם. זוהו גרסאות דומות נוספות, כולל קודי מיטוכונדריה חלופיים רבים. אלה כוללים את הפענוח של קודון העצירה UGA המשמש כהגדרה של טריפטופן ב-mycoplasmas. GUG ו-UUG בארכיאה ובחיידקים משמשים לעתים קרובות כגרסאות התחלתיות. לפעמים גנים מקודדים לחלבון מקודון התחלה השונה מזה המשמש בדרך כלל את המין הזה. כמו כן, בחלבונים מסוימים, סלנוציסטאין ופירוליזין, שהן חומצות אמינו לא סטנדרטיות, מוכנסות על ידי הריבוזום. היא קוראת את קודון העצירה. זה תלוי ברצפים שנמצאים ב-mRNA. נכון לעכשיו, סלנוציסטאין נחשב ל-21, פירוליזן - חומצת האמינו ה-22 הקיימת בחלבונים.

תכונות כלליות של הקוד הגנטי

עם זאת, כל החריגים הם נדירים. באורגניזמים חיים, באופן כללי, לקוד הגנטי יש מספר תכונות משותפות. אלה כוללים את הרכב הקודון, הכולל שלושה נוקלאוטידים (שני הראשונים שייכים לאלה הקובעים), העברה של קודונים על ידי tRNA וריבוזומים לרצף חומצות אמינו.

סימנים של הגוף הקשורים לחלבונים מסוימים. חלבונים מורכבים מחומצות אמינו. מידע תורשתי על חלבונים מאוחסן ב-DNA, המורכב מנוקלאוטידים. עלו שאלות: 1) כיצד מידע תורשתי על חלבונים מקודד ב-DNA. בשנת 1961, נוצר עיקרון קוד גנטי לרישום מידע הירושה על האמין-t האחרון בחלבון דרך אחרון נוקלאוטידי ה-DNA. גן קוד St-va: 1) טריפלט הוא המיקום של amii אחד - אתה מקודד על ידי שילוב של 3 נוקלאוטידים (שילוב של 3 נוקלאוטידים-טריפלט, קודון). ידועות 64 שלישיות אפשריות ו-3 מהן אינן נושאות עומס סמנטי והן קודוני עצירה: UAA, UAG, UGA. 2) DEGENERITY-מיקום 1 של amin-you יכול להיות מקודד על ידי מספר שלישיות או קודונים. 3) אין חפיפה בקוד הגן בתוך גן אחד. כלומר נוקלאוטיד אחד לא יכול להתאים בו זמנית ל-2 שלישיות. 4) קוד גנטי ללא פסיק, כלומר אין נוקלאוטידים חופשיים בין השלשות. 5) הקוד הגנטי הוא אוניברסלי, כלומר זהה עבור ארגונים שונים. 6) יציב, כלומר, אינו משתנה במספר דורות. בעת אפיון קוד הגן, השתמש במושג השלמה, כלומר, ההתאמה המלאה של רצף ה-amii-t בחלבון, הרצף של נוקלאוטיד ה-DNA. היישום יעקוב אחר אינפ בתא. בתאים איקריוטים, כמעט כל ה-DNA נמצא בגרעין. סינתזת החלבון מקורה בציטופלזמה, כלומר חייב להיות מתווך שיעביר את הגן inf מהגרעין לציטופלזמה. מולקולת ביניים i-RNA. היישום של הירושה inf מורכב מ-2 תהליכים 1) שעתוק - סינתזה של מולקולות RNA על DNA, כמו על מטריצה. 2) תרגום-תרגום של הנוקלאוטידים האחרונים לרצף חומצות אמינו.

29) הטמעת מידע ביולוגי בתא.תעתיק.תהליכים פוסט-תמלול. תופעת שחבור. העברת מידע ביולוגי לחלבון (תרגום). בתא איקריוטי, כמעט כל ה-DNA ממוקם בגרעין, סינתזת חלבון מתרחשת בציטופלזמה על ריבוזומים. זה אומר שיש מתווך שמעביר מידע תורשתי מהגרעין לציטופלזמה, זו מולקולת ה-mRNA. לפיכך, המנגנונים ליישום מידע תורשתי בתא מורכבים מתהליכי שעתוק ותרגום, המתרחשים גם במהלך העבודה הפעילה של הגנים. תַעֲתוּק- זוהי סינתזה של מולקולת RNA על DNA, כמו על מטריצה,תהליך אנזימטי מורכב הדורש צריכת אנרגיית ATP. סעיף 1 בשרשרת ה-DNA הוא תבנית לסינתזה של מולקולות RNA. הסינתזה מגיעה מנוקלאוטידים חופשיים ומבוססת על עקרון ההשלמה. אנזים הסינתזה העיקרי הוא RNA פולימראז. בתא פרוקריוטי, יש סוג של אנזים זה. ישנם 3 סוגים של אנזים זה בתא איקריוטי: 1) RNA polymerase1 - אחראי לסינתזה של rRNA 2) RNA polymerase2 - לסינתזה של i-RNA 3) RNA polymerase3 אחראי על כל מולקולות ה-RNA הקטנות, בפרט עבור t-RNA וסוגים מסוימים של rRNA עם משקל מולקולרי נמוך. תהליך התמלול מורכב מ-3 שלבים: התחלה (התחלה); התארכות (התארכות); סיום (סוף). בשלב הראשון, האנזים RNA פולימראז מזהה רצף מסוים של נוקלאוטידים לפני הגן. אחרון הנוקלאוטידים הזה נקרא מְסוֹבֵב פְּנִימָה . לאחר זיהוי הפרונטור, RNA פולימראז מקובע עליו. זה משחרר את הסליל הכפול של ה-DNA. האזור המתאים לגן הנתון הופך חופשי. סעיף 1 של השרשרת DNAהפך למטריצה ​​לסינתזה של RNA מול-לי. במהלך השלב השני, RNA פולימראז נע לאורך מקטע ה-DNA, מסנתז את ה-mol-lu RNA בכיוון של 5 "-3". בשלב 3: סינתזה של RNA נמשכת עד ש-RNA פולימראז הגיע לנוקלאוטיד אחרון מסוים בסוף הגן. רצפים אלה של נוקלאוטידים נקראים אות סיום שעתוק או אות עצירה. כאן מסתיים התמלול. מסקנה: במהלך התמלול, התמליל העיקרי של mRNA, r-RNA, t-RNA מסונתז.



תמליל ראשי של i-RNA. בתא פרוקריוטי מסונתזת מיד מולקולת RNA בוגרת, שהופכת לתבנית לסינתזה של מולקולת חלבון. בתא איקריוטי, מסונתזת מולקולת mRNA לא בשלה, הנקראת פרו-i-RNA. ואז, בגרעין, בסוף התעתיק, מתרחשת הבשלה בגרעין - עיבוד. זה כולל 3 שלבים: 1) מכסה. נוקלאוטיד אחד שעבר שינוי כימי, מתילגואנוסיל, מחובר לקצה 5' של מולקולת הפרו-mRNA. נוצר מבנה כובע. מבנה זה מקל עוד יותר על הקישור של ה-mRNA לריבוזום. 2) פוליאדנילציה. 100-200 נוקלאוטידים אדניל מחוברים לקצה ה-3 של הפרו-i-RNA. נוצר אתר פוליאדניל, הוא מייצב את מולקולת ה-mRNA ומקדם את שחרורה מהגרעין אל הציטופלזמה.

3) שחבור.ב-mol-le, i-RNA מכיל אקסונים ואינטרונים. שחבור הוא הסרה של אינטרונים ממולקולת פרו-mRNA וחיבור של אקסונים בעזרת ליגזות. כתוצאה מהעיבוד, נוצר -RNA בוגר, התואם באורכו ל-1/10 מהתעתיק הראשוני. ואז ה-RNA הזה נכנס לציטופלזמה, ואז רק 3-5% עוזבים את הגרעין, והשאר נהרסים בו. מִשׁדָר . רכיבים הדרושים לביו-סינתזה של חלבון: אמיום, t-RNA, RNA, ריבוזומים, ATP, אנזימים. מחסן שידור של 3 שלבים: ייזום, התארכות, סיום. חניכה : נוצר קומפלקס של i-RNA וריבוזומים. זה מקל על ידי ה-capu-section של i-RNA. יוזם ה-t-RNA הראשון מתקרב לקומפלקס הזה. עם האנטיקודון שלו, t-RIK מזהה את קודון ההתחלה ב-i-RNA-AUG (מיציונין). בתא איקריוטי, חומצת האמינו הראשונה של שרשרת הפוליפפטיד היא מתיונין. בתום הביוסינתזה של חלבון, ניתן להסיר חומצת אמינו זו משרשרת הפוליפפטידים. הַאֲרָכָה : בריבוזום, מרכז תפקודי של 2 אתרים: a-section (אתר קישור חומצת אמינו-t-RNA, t-RNA עם חומצת אמינו מגיע לאתר זה, כלומר aminoacyl-t-RNA), ב) אתר (ה פפטיד t-RNA מקושר ל-h-to. באזור זה קיים t-RNA הקשור לפפטיד - pepidyl-t-RNA). התארכות שרשרת החלבון קשורה לתפקוד של אתרים אלו. נניח ששרשרת פפטידים מסוימת כבר סונתזה, קומפלקס הפפטידיל-t-RNA ממוקם באתר ה-P של הריבוזום. ה-tRNA עם חומצת האמינו מגיע לאתר A של הריבוזום. אם אנטיקודון ה-tRNA משלים לקודון ה-mRNA, אזי ה-tRNA הזה עם חומצת האמינו נשאר באתר A. אנזימים של הריבוזום מפרקים את הקשר בין t-RNA לפפטיד הממוקם באתר P, t-RNA חופשי עוזב את אתר P. אנזימים אחרים של הריבוזום - טרנספראזות מקימות קשר פפטיד בין הפפטיד לחומצת האמינו הממוקמת באתר A של הריבוזום. כך מאריכים את שרשרת הפפטידים בחומצת אמינו אחת. הריבוזום לוקח צעד אחד השווה ל-3 נוקלאוטידים לאורך מולקולת ה-mRNA, קומפלקס ה-tRNA-peptide עובר מאתר A לאתר P, בעוד אתר A פנוי ומוכן לקבל tRNA חדש עם חומצת אמינו. סיום - התארכות שרשרת הפוליפפטיד נמשכת עד שמקום A של הריבוזום מגיע לאחד מקודוני העצירה; אף חומצה אמינית אחת לא מתאימה להם, וזהו הסוף של הביוסינתזה של Bekle, שרשרת הפוליפפטידים, מולקולת ה-i-RNA משתחררת והריבוזום מתפרק לתתי יחידות. אם תא צריך כמות גדולה של חלבון זה, אז נוצר קומפלקס של מספר ריבוזומים ו-mRNA - פוליזום.